Az MTA és a Semmelweis Egyetem Bödör Csaba vezette Lendület Molekuláris Onkohematológiai Kutatócsoportjának részvételével új mutációs és lehetséges terápiás célpontot azonosítottak follikuláris limfómánál a londoni Barts Cancer Institute kutatói. Eredményeiket nem kisebb fórumon, mint a Nature Geneticsben közölték.
A kutatók a follikuláris limfómában szenvedő betegek mintegy 25 százalékánál kimutattak egy olyan genetikai eltérést, amely két génben ? mindkettő az úgynevezett mTOR jelátviteli út komponense ? van jelen. Maga az mTOR számos jelátviteli útvonal közös találkozópontja a sejtekben, emellett pedig az egyik fontos központi regulátora a sejtek növekedésének és anyagcsere-szabályozásának is. Az útvonal kóros érintettségét korábban több daganattípusban is leírták, azonban aktiváló típusú mutációkat most azonosítottak először ? adta hírül a Magyar Tudományos Akadémia.
A két gén által kódolt fehérje az mTOR jelátvitelt az aminosavak lebontásával aktiválja, tulajdonképpen ezzel irányítja a sejtek táplálékfüggő növekedését. A leírt mutációk aktiváló jellegűnek bizonyultak, azaz a sejtek aminosavszegény környezetben is mutattak mTOR jelátvitel által irányított növekedést, osztódást. A talált mutációk korai, úgynevezett ?driver? jellegű genetikai eltérésnek bizonyultak, így minden bizonnyal fontos szerepük lehet a betegség kialakulásában
Célzottabb lehet a kezelés
A felfedezés gyakorlati jelentőségét az adja, hogy mindez a személyre szabott terápiában használható lehet majd azon betegek kijelölésére, akik profitálhatnak az mTOR-gátló szerek klinikai alkalmazásából. Másrészt azokat a betegeket meg lehet majd kímélni a nem kívánt mellékhatásoktól, akiknél ez a terápia valószínűleg nem járna semmilyen klinikai előnnyel. A frissen felfedezett mutációk egyébként döntően olyan pácienseknél fordultak elő, akiknél a betegség nem változott agresszívvé.
Nem ez az első eredmény, amelyet Bödör Csaba letett az asztalra: még 2014-ben, szintén a Nature Genetics tudományos folyóiratban publikálták azt a kutatását, amelyből megismertük a follikuláris limfóma részletes genomtérképét. Az ezekhez hasonló felfedezések hozzájárulnak a follikuláris limfóma személyre szabott terápiájának megvalósításához, így a kutatócsoport munkájának eredménye is segítheti a modern eljárások mihamarabbi elérhetővé válását.
