Az áttétes melanoma kezelésénél fontos kérdés, hogy a beteg úgynevezett BRAF génje mutálódott-e. Ha kimutatják a mutációt, akkor a beteg alkalmas az ennek gátlását célzó kezelésre. Mivel utóbbi nagyon hatásos terápia, minden áttétes melanomás betegnél érdemes tisztázni a mutációs státuszt, mivel így egyértelművé válik a terápiáról szóló döntés.
Az úgynevezett BRAF gén szerzett, vagyis nem öröklődő mutációi szerepet játszhatnak abban, hogy a gén onkogénné váljon, tehát közrejátszanak a rák kialakulásában. Ennek a génnek a V600E jelű mutációját több más ráktípus mellett a melanoma, vagyis a pigmentsejtekből kiinduló rosszindulatú, festékes anyajegydaganatok kialakulásával hozták összefüggésbe.
Ma már tudjuk, hogy ha ez a gén az emberek élete során valamilyen mutáció miatt onkogénné válik, akkor az addig egészséges sejt jelátviteli folyamaiban kóros változások indulhatnak meg. A melanoma kialakulását, növekedését és osztódását elősegítő változások a jelátviteli út több molekuláját is érinthetik. Ezek jellemzően olyan molekulák, amelyek különféle sejten belüli mechanizmusaikon keresztül elősegítik a tumornövekedést vagy a daganatsejtek túlélését.
A sejtmagig eljuthat
Ez a gén a daganatot oxigénnel és tápanyagokkal ellátó erek folyamatos képződését is elősegíti. A mutáns BRAF génből képződő kóros fehérje tehát igen összetett szerepet játszik a sejt különféle jelátviteli útjainak aktiválásában. A daganat túlélését segítő utasításai elérhetik még a sejtmagot is.
Ma már vannak olyan innovatív okos gyógyszerek, amelyek konkrétan a BRAF mutációra hatnak. E mutáció előfordulása a rosszindulatú melanomákban viszonylag gyakori, emiatt a célzott daganatellenes kezelések ezen a területen igen sikeresek lehetnek. A szakemberek véleménye szerint alkalmazásukkal új korszak is kezdődhet a melanoma kezelésében.
A BRAF-gátló gyógyszerek a mutáns BRAF gén fehérjéinek működését gátolják. Ezzel szerencsés esetben megállítható a melanomasejtek további osztódása, a daganat növekedése, a tumor közeli vagy távolabbi szervekre történő áttétképzése.
Kell a vizsgálat
Az egyéb ráktípusokhoz hasonlóan a célzott kezelések alkalmazhatósága melanoma esetében is annak a függvénye, hogy a molekuláris diagnosztikai vizsgálatok során sikerül-e beazonosítani a gén megfelelő mutációját. Ha igen, akkor a betegnél jó eséllyel hatékony lesz a célzott daganatellenes kezelés. Ha viszont nincs jelen ez a mutáció, akkor nem érdemes ezzel a terápiával próbálkozni.
A melanoma kezelésére ilyen szer már hazánkban is elérhető. Egy nemzetközi vizsgálat eredményei szerint a készítmény több mint 60 százalékkal csökkentette a korábban egyáltalán nem kezelt betegek halálozási valószínűségét azokhoz képest, akik nem kapták ezt a szert. A kutatók az utóbbi 30 év legnagyobb áttörésének tartják ezt az eredményt.
