Mi is ez a genetikai defektus? Mire alkalmas és mire nem az érték ismerete? A Leiden-mutációról és a véralvadásban betöltött szerepéről prof. Blaskó Györgyöt, a Trombózisközpont szakmai vezetőjét kérdeztük.
Veszélyes örökség
A Leiden-mutáció olyan örökletes véralvadási zavar, mely nagymértékben fokozza a trombózis kialakulásának kockázatát. Tudományosan szabatosan a véralvadási rendszer V. faktorában bekövetkezett mutáció, ami az 506. aminosavban egy cserét jelent - mondja prof. Blaskó György. A mutáció eredménye, hogy az V. faktor működése tökéletlen, és így a vér alvadékonysága fokozódik.
A mutáció jelen lehet heterozigóta (csak az egyik szülőtől kapott kromoszómán van) vagy homozigóta (mindkét szülőtől kapott kromoszómán van) formában. Ez utóbbi ritkább, de nagyobb trombóziskockázatot jelent. A Factor V Leiden homozigozitás kb. 80-100-szorosra fokozza a trombózis kialakulásának veszélyét, a heterozigóta forma viszont csak 4-10 százalékkal.
Fogamzásgátló szedése előtt: nem ez a megfelelő vizsgálat
Noha igen elterjedt gyakorlat a fogamzásgátló szedése előtti Leiden-mutáció-szűrés, ennek azonban a gyakorlatban semmi köze a fogamzásgátlók általi véralvadékonyság fokozódáshoz - figyelmeztet a szakember. A fogamzásgátlók egy másik úton, az antithrombin-III nevű gátló faktoron keresztül képesek fokozni a trombóziskészséget, mert a fogamzásgátlók ennek az inhibitornak a májban történő szintézisét gátolják. Fogamzásgátló tabletták felírása kapcsán a szakember szerint a trombózis kivizsgálásának, kezelésének alapköve a tüneteknek, klinikumnak megfelelő vizsgálatok elvégzése. Ezzel kerülhetőek el a feleslegesen végzett vizsgálatok, és kaphatja meg a beteg a számára legmegfelelőbb, legkevesebb kellemetlenséggel járó kezelést.
Mikor érdemes vizsgálni a Leiden-mutációt?
A legújabb irányelvek szerint csak akkor érdemes vizsgálni a mutációt, ha fiatal korban, szokatlan helyen, ismeretlen eredetű trombózis vagy tüdőembólia fordul elő. Ilyen esetekben a közvetlen hozzátartozóknál is indokolt megvizsgálni a mutációt, kiszűrni a trombózis-hajlamot, ezzel lehetővé tenni a megelőzést.
Genetikai eltérés esetén kezelendő
Mivel a Leiden-mutáció homozigóta formája jelentősen növeli a trombózis, ennek következtében a legtöbbször halálos tüdőembólia, kialakulásának veszélyét, így ha valaki homozigóta, mindenképpen folyamatos és állandó profilaxisban kell részesülni. Ez praktikusan véralvadásgátló gyógyszer élethosszig tartó szedését, a trombózist megelőző életmód követését jelenti. Heterozigóta formában ilyen fokozott odafigyelés akkor indokolt, ha egyéb rizikó is jelen van - túlsúly, várandósság , daganat, colitis ulcerosa stb. Terhesség esetén például mindenképpen heparin-injekció profilaxist kell adni végig a terhesség alatt akár homo-, akár heterozigóta a kismama.
A japánoknál elő sem fordul
A molekuláris biológusok az utóbbi években jöttek rá arra, hogy ez a mutáció az V faktorban kb. 15.000 éve keletkezett a Tigris és az Eufrátesz folyók között. Mindazon népek, akik onnan származnak - így az legtöbb európai néphez hasonlóan mi is - 10 százalékban tartalmazzák heterozigóta formában és 3 százalékban homozigóta formában ezt a genetikai rendellenességet, fokozódik ezáltal bennük a trombózishajlam. A mutáció viszont nem fordul elő az ausztrál bennszülöttekben, a japán ainukban és Európában hiányzik a baszkokban.
Forrás: Trombózisközpont
