A hajszínt meghatározó genetikai háttér megértése nem is olyan egyszerű. Az Egyesült Királyságból és Latin-Amerikából származó emberek körében végzett vizsgálatok kimutatták ugyanis, hogy több mint egy tucatnyi gén játszik szerepet a hajszín kialakulásában.
A Communications Biology című szaklapban megjelent tanulmányban Frida Lona Durazo, a Montreali Egyetem számítógépes genetikusa és kollégái egy közel 13 ezer európai származású kanadai részvételével végzett kohorszvizsgálatban a hajszín kialakulásában szerepet játszó géneket figyelték. Eredményeiket Durazo a Conversation magazinban foglalta össze.
A melanin típusai
A melanint a bőrben, a szemekben és a hajhagymákban található, melanocitáknak nevezett speciális sejtek termelik. A melanin azonban még az agyban is megtalálható. Típusa és mennyisége, valamint a sejtekben való eloszlása az, ami a haj, a bőr és a szem színének különbségét okozza.
A hajunkban két fő melanintípus van: az eumelanin és a feomelanin. Az eumelanin a barna-fekete pigmentként is ismert, míg a feomelanin a vörös-narancs pigment. A vörös hajú embereknek sokkal több feomelaninjuk van, a sötét hajúaknál pedig az eumelanin szintje magasabb, mint a feomelaniné. A szőke haj mindkét pigment alacsony mennyiségének köszönhető. Hogy kinél milyen hajszín alakul ki végül, vagyis hogy a kétféle melaninból mennyi szintetizálódik, azt a melanocita-stimuláló hormon receptor, vagy MC1R-nek is nevezett fehérjekapcsoló határozza meg.
Az említett tanulmányban úgynevezett GWAS (genom-szintű asszociációs) vizsgálatokat végeztek, hogy azonosítsák a hajszínnel összefüggő genetikai régiókat a testi (autoszomális) kromoszómákon. Az így feltárt összefüggések nem jelentenek ok-okozati kapcsolatot, ezért a kutatók azon is dolgoztak, hogy bizonyítékokat szerezzenek az olyan genetikai variánsok felkutatására – az érdeklődésre számot tartó géneken belül vagy azok közelében –, amelyek nagyobb valószínűséggel okoznak hajszínváltozást. Ez segít jobban megérteni a pigmentációban szerepet játszó molekuláris mechanizmusokat – írta Durazo.
Az azonosított genetikai variánsok között ott voltak azok is, amelyek a már említett MC1R gén funkcióját károsítják, és kevesebb eumelanin-termelődést eredményezhetnek, vagy a termelést átállíthatják a feomelaninra. Más azonosított genetikai változatok, amelyek a hajszínben és általában a pigmentációban játszanak szerepet, nem változtatják meg a fehérje szerkezetét vagy funkcióját. Ehelyett a gén kifejeződését szabályozzák, azaz meghatározzák, hogy mennyi fehérje termelődjön.
Közelebb juthatunk a melanóma megértéséhez is
A kutatók azt is megfigyelték, hogy a DNS-metiláció (a nukleotidok, a DNS-építőkövek módosításainak) folyamata releváns lehet a pigmentáció (a haj-, a szem- vagy a bőrszín) szabályozásában a genom egyes régióiban. Azonban további vizsgálatok szükségesek ahhoz, hogy konkrét bizonyítékokat találjanak erre.
A hajszínt meghatározó genetikai tényezők tanulmányozásával bővíthetjük a pigmentáció kialakulásának megértését, ami segít abban, hogy jobban átlássuk a pigmentációs betegségeket és azok genetikai kockázati tényezőit, például a pigmentáció szerepét a melanoma és a vitiligó kialakulásában. Más népességcsoportok kutatásba való bevonása pedig új gének azonosításában segíthet, ami tovább javíthatja a pigmentációs mechanizmusok megértését.
