Autoimmun betegségek : Antifoszfolipid szindróma (APS, Hughes-szindróma)
Az autoimmun betegség kifejezés egy betegségcsoportot takar, az ide tartozó kórképek a szervezet védekezőmechanizmusának apró kisiklásai miatt alakulnak ki. Gyakorlatilag amiatt, mert a szervezet valamilyen ok miatt idegenként kezeli saját sejtjeit, megtámadja azokat. Az autoimmun betegségeknek kialakulásának rengeteg magyarázata lehet, egyet megnevezni nem lehet. Általános tünetei jellemzően gyulladásosak, hiszen ezek a betegségek többnyire gyulladásos formában jelentkeznek.
Antifoszfolipid szindróma (APS, Hughes-szindróma) tünetei és kezelése
Mi az antifoszfolipid szindróma?
Az antifoszfolipid szindróma (APS) autoimmun betegség. Ezek úgy alakulnak ki, hogy a szervezet immunrendszere a saját sejtjeit, struktúráit ellenségként kezeli, és megtámadja. Sokféle autoimmun betegség van attól függően, hogy mely struktúrát ismer fel (tévedésből) idegennek az immunrendszer. Az antifoszfolipid szindróma esetében az immunrendszer hibás működése a véralvadási rendszer foszfolipidjei (illetve foszfolipidekhez kapcsolt fehérjéi) ellen termel antitesteket: ezek az antifoszfolipid antitestek. Az antifoszfolipid antitestek azután a vér alvadási zavarához, mégpedig fokozott véralvadáshoz vezetnek. Ilyenformán az antifoszfolipid szindróma a trombózishajlam egyik fontos oka. Ugyanezek az antitestek ismételt vetélést is okozhatnak.
Tünetek
Az antifoszfolipid szindróma előfordulása
Minden életkorban előfordulhat antifoszfolipid szindróma, de az érintettek többsége fiatalabb nő. Az APS gyakorisága bizonyos felmérések szerint a vénás (lábtrombózis) vagy artériás (stroke vagy szívinfarktus) trombózisban szenvedők közt 10 százalék körülire tehető. Az egészséges populációt illetően nem állnak rendelkezésre biztos adatok, de a trombózisok gyakoriságából kikövetkeztethetően 100 ezer lakosra eső előfordulása 1-5 köztire tehető.
Az antifoszfolipid szindróma okai
Az antifoszfolipid szindróma autoimmun betegség, az immunrendszer hibás működése okozza, ugyanakkor nem tudjuk, hogy magát az autoimmun betegséget mi indítja el. A betegség minden esetben szerzett, nem lehet sem örökölni, sem pedig továbbörökíteni.
Jelen ismeretek szerint a tüneteket az okozza, hogy a véralvadásban fontos szerepet játszó foszfolipidek membránjához kapcsolódó antitest fölborítja az alvadási rendszer működését. Emiatt az alvadási folyamatok nem úgy zajlanak, mint normál esetben történne. Furcsa paradoxon, hogy a lupus antikoaguláns vizsgálatakor (az alvadási vizsgálattal kimutatható antifoszfolipid antitesteket nevezik így) mért alvadási idő megnyúlik. Megnyúlt alvadási idő általában nehezített véralvadást, más szóval vérzékenységet jelez, ám ez esetben épp az ellentéte történik: nő a trombóziskészség.
Az antifoszfolipid szindróma miatt jelentkező vetélést a méhlepény megfelelő keringését akadályozó vérrögök, illetve az antitesteknek a méhlepényre közvetlenül kifejtett, de részleteiben még kevéssé ismert károsító hatásai okozzák.
Az antifoszfolipid szindróma tünetei
Az antifoszfolipid szindróma tünete a vénás vagy artériás trombózis (beleértve a tüdőembóliát, a stroke-ot és a szívinfarktust), illetve az ismételt vetélés lehet. A két panasz kombinálódhat is, súlyos antifoszfolipid szindrómánál mind a kettő jelentkezhet.
A társuló tünetek nem specifikusak, így önmagukban ezekből nem lehet diagnózist felállítani. Ilyen tünet lehet a furcsán márványozott bőrrajzolat (livedo reticularis), amely nagyon feltűnő is lehet. Ez a panasz nem állandó, jöhet-mehet, nem fáj és nem viszket, csak látszik. A betegség fennállásakor néha csökken a vérlemezkeszám is, enyhe vagy közepes trombocitopénia alakul ki. Előfordul migrén, amelyet gyakran összefüggésbe hoznak az APS-sel, bár az összefüggés nem áll biztos lábakon.
Az antifoszfolipid szindróma - szerencsére nem gyakran - csaknem valamennyi szervünket érintheti (a központi idegrendszert, a vesét, a szívet, a bélrendszert, a hormonális rendszert stb.). Ez az oka, hogy ezzel a betegséggel mindig szakorvoshoz kell fordulni. Legsúlyosabb formája az úgynevezett katasztrofális antifoszfolipid szindróma, amely sokszervi elégtelenséget és életveszélyes állapotot okoz, és amely csak szakintézményben (általában intenzív osztályon) kezelhető.
Az antifoszfolipid szindróma diagnózisa
Többféle laboratóriumi módszer van, amely az antitestek kimutatására szolgál, de egyik sem tökéletes. Emiatt a diagnózis fölállítása elég komplex feladat. Egyrészt szükség van olyan szerológiai vizsgálatra, amely közvetlenül kimutatja az antitesteket, és szükség van alvadási vizsgálatra is. Az alvadási vizsgálattal kimutatható antifoszfolipid antitesteket lupus antikoagulánsnak nevezzük.
Az antitestek nevükkel ellentétben nem a foszfolipid ellen irányulnak, hanem a foszfolipid membránban található fehérjék ellen. A diagnózist két időpontban ismételt vizsgálatot igénylő kritériumrendszer alapján állítják fel. A diagnózis helyes felállításához legalább kétféle rendszerrel (szerológia és alvadási vizsgálat) kell vérvizsgálatot végezni, és pozitívnak fogadják el, ha bármelyik rendszerben pozitív eredményt kapnak.
Mivel egyszerű fertőzések is adhatnak átmenetileg pozitív (valójában álpozitív) eredményt, a diagnózis felállításához az is szükséges, hogy a laborvizsgálatokat kétszer egymás után, minimum háromhónapos különbséggel végezzék el, és az eredmények mindkét esetben pozitívak legyenek.
Önmagában a laboratóriumi pozitivitás még nem jelent antifoszfolipid szindrómát, ugyanis nem ritka, hogy akár ismételt laboratóriumi pozitivitás mellett is tünetmentes valaki, és később sem lesznek panaszai/tünetei. Ilyenkor nem lehet antifoszfolipid szindrómáról beszélni, csak pozitív laboratóriumi tesztről. Ahhoz, hogy a szindróma diagnózisát is felállíthassák, arra van szükség, hogy a huzamosan pozitív laboratóriumi eredmények mellett klinikai tünetek is jelentkezzenek. Ez vénás vagy artériás trombózist jelent, amelynek megjelenésekor már feltételezni kell, hogy összefüggésben áll az antifoszfolipid antitestek jelenlétével. Ugyanez a helyzet kettőnél több egymást követő terhesség elvesztésével (vetéléssel) is. Az ismételt vetélés trombózis nélkül is antifoszfolipid szindrómának számít pozitív laboratóriumi teszt esetén.
Az antifoszfolipid szindróma kezelése
Mivel az antifoszfolipid szindrómát okozó antitestek kiváltó okát nem ismerik, eltüntetni, termelődésüket megállítani sem tudják. Az orvosok kezében az egyetlen eszköz, hogy az antitestek miatt kibillent alvadási rendszert alvadásgátló gyógyszerekkel - laikus szóhasználattal élve vérhígítókkal - visszabillentsék. A kezelés alapvetően folyamatos, mivel csak így lehet megelőzni, hogy az antifoszfolipid szindróma újabb trombózist okozzon. Olykor előfordul, hogy a betegséget okozó antitestek idővel "kiégnek", évek után már nem kimutathatóak. Ilyenkor a kezelést meg lehet próbálni elhagyni. Viszont akinek az eredményei tartósan pozitívak, annak folyamatos kezelése indokolt, mert az alvadásgátlás védő hatása mellett a hátrányok (mellékhatások, vérzésveszély) általában elhanyagolhatóak.
A véralvadásgátlás az elmúlt évtizedben forradalmasodott, már olyan gyógyszerek is elérhetőek, amelyek fix dózisban, folyamatos monitorozás (azaz vérvételek) nélkül is szedhetőek. A korábbi készítmények megfelelő dozírozása végett a monitorozás elengedhetetlen volt. Ugyanakkor jelenleg még nem tudjuk, hogy ezek az új gyógyszerek alkalmasak-e a súlyos antifoszfolipid szindróma kezelésére. Aki antifoszfolipid szindróma mellett szeretne gyermeket vállalni, annak a terhessége alatt fontos a megfelelő véralvadásgátlás. A sikeres terhességek száma ilyenkor sem 100 százalékos, de az esélyek jelentősen nőnek. A terhesség alatt sajnos csak olyan alvadásgátlót lehet adni, amely nem megy át a méhlepényen, ezek a (kis molekulasúlyú heparin) készítmények pedig csak injekciós formában állnak rendelkezésre.
Az antifoszfolipid szindróma gyógyulási esélyei
A betegség jellemzően nem gyógyítható, de véralvadásgátlókkal jól kezelhető. Előfordulhat, hogy a betegséget okozó antitestek egy idő után eltűnnek, de ezt sem előre kiszámítani, sem befolyásolni nem lehet. Emiatt a kezelésre hosszú ideig, általában éveken keresztül szükség van.
Az antifoszfolipid szindróma megelőzése
Mivel nem tudják, mi okozza ezt az autoimmun betegséget, kialakulását sem lehet megelőzni.
Az antifoszfolipid szindróma szövődményei
Az antifoszfolipid szindróma trombózist és vetélést okozhat, illetve ritka esetekben szerteágazó szervi tüneteket is, ezért érdemes az antifoszfolipid szindrómával szakemberhez fordulni. A kezelése miatt alkalmazott véralvadásgátlók enyhe vérzékenységet okoznak, ezért ebben a helyzetben egyébként kisebbnek számító sérülés is (ha valaki például beüti a fejét) súlyos következményekkel járhat. Emiatt az antifoszfolipid szindrómát csak akkor szabad kezelni, ha a trombózis veszélye valóban indokolja.
Ha valakinek trombózisa van, akkor az ok kiderítése érdekében ajánlott ezen a területen képzett hematológushoz fordulnia.
A cikk elkészítéséhez nyújtott segítséget köszönjük dr. med. habil. Bodó Imre hematológusnak.
5.-es biológiakvíz: hány veséje van egy embernek? – 10 kérdés az emberi testről
Olvasd el aktuális cikkeinket!
Orvosmeteorológia
Fronthatás:
Nincs front
Maximum:
+4 °C
Minimum:
-3 °C
Többnyire borult lesz az ég, majd napközben északkelet felől lassan, fokozatosan szakadozottá válik, nagyobb területen csökken is a felhőzet. Számottevő csapadék nem lesz. A keleties szél csak kevés helyen élénkül meg, de estétől Sopronnál már előfordulhatnak erős széllökések is. A legmagasabb nappali hőmérséklet általában 2 és 5 fok között alakul. Késő estére +1 és -6 fok közé hűl le a levegő. Elvonult a hideg légörvény, így mára frontmentes idő várható.
