A Wilson-kór

A réz a szervezetben bizonyos enzimműködések fenntartásában játszik rendkívül fontos szerepet. Ha a szervezetünkben a réz kórosan felszaporodik Wilson-kórként ismert rézanyagcsere-zavar léphet fel.

A réz a szervezetben bizonyos enzimműködések fenntartásában játszik rendkívül fontos szerepet. A réz által okozott anyagcsere-zavarok súlyos következményekkel járnak: ezek hiánytünetek formájában, vagy a kórosan felszaporodott réz által okozott betegség formájában jelentkezhetnek. Ez utóbbiak közé tartozik a Wilson-kórként ismert rézanyagcsere-zavar.

Ez a betegség örökletes: a kóros gén a 13-as kromoszómán helyezkedik el. Számos mutációt írtak már le ezzel a génnel kapcsolatban, ami megmagyarázhatja a klinikai lefolyás széles spektrumát.

A betegség lényege az, hogy sérül a réz epével történő kiválasztása és a vérben található fehérjéhez való kötődése (ez a fehérje a cöruloplazmin). Ennek az a következménye, hogy a réz a szervezetben kóros mértékben felhalmozódik, és ezzel számos szervet - máj, központi idegrendszer, vese - károsít. A máj károsodása végső soron a máj zsugorodását jelenti (májcir-rhosis). Jellegzetes tünete a szem szaruhártyájában történő lerakódás következtében kialakuló ún. Kayser-Fleischer-gyűrű. (Ez arany vagy zöldes színű jelenség.)

A betegek egyharmadánál 3-5 éves korban jelentkezik a májbetegség, másoknál a 8. év körül jelennek meg az idegrendszeri tünetek, míg egyes esetekben a máj és az idegrendszeri tünetek keverten fordulnak elő. A központi idegrendszert érintő forma jellegzetesen az arc- és gégeizmok működési zavarával jár, mely a beszéd zavarát vonja maga után, és nyelészavart is okoz. A betegség lefolyása általában lassú, de előfordulhat heveny megjelenéssel is.

Általában a májeltérések észlelése, esetleg ismeretlen eredetűnek vélt vérbomlás (haemolysis), személyiségváltozás, iskolai teljesítményromlás, ízületi fájdalmak, hasnyálmirigy-gyulladás az, ami a figyelmet erre a betegségre terelheti. A diagnózist természetesen laboratóriumi vizsgálatokkal is alá kell támasztani. Figyelemfelkeltő eltérések lehetnek: alacsony cöruloplazmin-koncentráció, emelkedett rézürítés a vizelettel.

A betegség kezelhető. A választandó terápia lehet gyógyszeres, esetleg májátültetés is felvetődhet. A gyógyszeres kezelés a réz megkötését hivatott szolgálni. Ha a kezelés hatékony, ezt a vizelet rézürítésének csökkenése mutatja. Fontos, hogy a beteg tünetmentes testvéreit is kivizsgálják, hiszen az időben megkezdett kezeléssel a tünetek megjelenése megelőzhető. IX.évf./9.szám

5.-es biológiakvíz: hány veséje van egy embernek? – 10 kérdés az emberi testről

A legfrissebb tartalmainkért kövess minket a Google Hírekben, Facebookon, Instagramon, Viberen vagy YouTube-on!

Olvasd el aktuális cikkeinket!

Orvosmeteorológia
Fronthatás: Nincs front
Maximum: +4 °C
Minimum: +0 °C

Az ország nagyobb részén borult, párás idő várható, a köd a legtöbb helyen fokozatosan ritkul. Kisebb körzetekben lehet napsütés, majd napközben ott is megnövekszik a felhőzet. Szitálás, ónos szitálás, esetleg gyenge eső előfordulhat. A légmozgás gyenge vagy mérsékelt marad. A maximum-hőmérséklet döntően 5 fok alatt marad és késő estére sem változik jelentősen. Ami az orvosmeteorológiai helyzetet illeti, jelentős fronthatás nem valószínű.

Hogy érzed magad?

Kirobbanó formában vagy? Válaszd ki a lelki- és testi állapotodhoz illő emojit és nézd meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!


Hogy érzed most magad fizikailag?

Hogy érzed magad?

Kirobbanó formában vagy? Válaszd ki a lelki- és testi állapotodhoz illő emojit és nézd meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!


Milyen most a lelkiállapotod?

Hogy érzed magad?

Legjobban:
Legrosszabbul:
Kezdjük újra