A Wilson-kór

A réz a szervezetben bizonyos enzimműködések fenntartásában játszik rendkívül fontos szerepet. Ha a szervezetünkben a réz kórosan felszaporodik Wilson-kórként ismert rézanyagcsere-zavar léphet fel.

A réz a szervezetben bizonyos enzimműködések fenntartásában játszik rendkívül fontos szerepet. A réz által okozott anyagcsere-zavarok súlyos következményekkel járnak: ezek hiánytünetek formájában, vagy a kórosan felszaporodott réz által okozott betegség formájában jelentkezhetnek. Ez utóbbiak közé tartozik a Wilson-kórként ismert rézanyagcsere-zavar.

Ez a betegség örökletes: a kóros gén a 13-as kromoszómán helyezkedik el. Számos mutációt írtak már le ezzel a génnel kapcsolatban, ami megmagyarázhatja a klinikai lefolyás széles spektrumát.

A betegség lényege az, hogy sérül a réz epével történő kiválasztása és a vérben található fehérjéhez való kötődése (ez a fehérje a cöruloplazmin). Ennek az a következménye, hogy a réz a szervezetben kóros mértékben felhalmozódik, és ezzel számos szervet - máj, központi idegrendszer, vese - károsít. A máj károsodása végső soron a máj zsugorodását jelenti (májcir-rhosis). Jellegzetes tünete a szem szaruhártyájában történő lerakódás következtében kialakuló ún. Kayser-Fleischer-gyűrű. (Ez arany vagy zöldes színű jelenség.)

A betegek egyharmadánál 3-5 éves korban jelentkezik a májbetegség, másoknál a 8. év körül jelennek meg az idegrendszeri tünetek, míg egyes esetekben a máj és az idegrendszeri tünetek keverten fordulnak elő. A központi idegrendszert érintő forma jellegzetesen az arc- és gégeizmok működési zavarával jár, mely a beszéd zavarát vonja maga után, és nyelészavart is okoz. A betegség lefolyása általában lassú, de előfordulhat heveny megjelenéssel is.

Általában a májeltérések észlelése, esetleg ismeretlen eredetűnek vélt vérbomlás (haemolysis), személyiségváltozás, iskolai teljesítményromlás, ízületi fájdalmak, hasnyálmirigy-gyulladás az, ami a figyelmet erre a betegségre terelheti. A diagnózist természetesen laboratóriumi vizsgálatokkal is alá kell támasztani. Figyelemfelkeltő eltérések lehetnek: alacsony cöruloplazmin-koncentráció, emelkedett rézürítés a vizelettel.

A betegség kezelhető. A választandó terápia lehet gyógyszeres, esetleg májátültetés is felvetődhet. A gyógyszeres kezelés a réz megkötését hivatott szolgálni. Ha a kezelés hatékony, ezt a vizelet rézürítésének csökkenése mutatja. Fontos, hogy a beteg tünetmentes testvéreit is kivizsgálják, hiszen az időben megkezdett kezeléssel a tünetek megjelenése megelőzhető. IX.évf./9.szám

Frontérzékeny? Vírus stresszes?

Gyors segítség a szakértőtől!
Személyre szóló, gyógyszer nélküli gyógymódok az Európai Unió és a Magyar Állam támogatásával!
Headache illustration
Fronthatás: Nincs front
Maximum: +20, +26 °C
Minimum: +0, +7 °C

Hazánkban csütörtökön délelőtt szinte felhő sem lesz az égen, csapadékra nem kell készülni. Délután a napsütés mellett csak kevés gomolyfelhő jelenik meg, de ezekből csapadék nem lesz. A szél napközben élénk déli lesz. Hajnalban 0, 7 fok várható. A hőmérséklet csúcsértéke 20, 26 fok között alakul. Késő este 12, 17 fok lesz. Csütörtökön nem érketik front. Hideg lesz a reggel, fennáll a megfázás veszélye, és a kopásos eredetű ízületi bántalmak is felerősödhetnek. A délelőtti gyors melegedés alatt vérnyomás-ingadozás jelentkezhet. A napsütés javítja a hangulatot és a közérzetet. A délutáni hőérzet a kellemes tartományban alakul. A légszennyezettség alacsony, kissé növekszik. A porkoncentráció közepes, alig változik. A légnyomás gyengén süllyed.

Egészséget befolyásoló hatások:

Magas pollenkoncentráció