Szenzációs felfedezés a hirtelen szívhalál ellen

Egy kutatócsoport felhasználta Warshaw néhány korábbi megállapítását, hogy kidolgozzon egy lehetséges kezelési módszert a hipertrófiás kardiomiopátia (HCM) megelőzésére. Ez egy örökletes betegség, amelyben a szív megvastagodik, és nem képes megfelelő hatékonysággal pumpálni a vért, ami a szívelégtelenséghez vezet.

Warshaw szerint a mostani kutatások nagyon ígéretes megközelítést kínálnak a hipertrófiás kardiomiopátia problémájának megoldásához.

Fiatalok voltak, erősek és sportolók. Azt hittük, náluk egészségesebb senki sem lehet, hiszen oda kellett figyelniük testükre, hogy a lehető legjobb formájukat hozzák. Azt hittük a sport jót tesz. Nos, mértékkel igen. Kattintson! A HCM különböző fehérjemutációkból származhat. Az egyik ilyen fehérje a miozin , amely parányi molekuláris motorként működik minden szívizomsejtben. Ez húzza, és engedi el a fonálszerű aktin fehérjét annak érdekében, hogy a szívizom összehúzódjon és elernyedjen a vér pumpálása közben. A miozin mutációja megváltoztatja a motor teljesítménygeneráló kapacitását, és a szív működését eltéríti a helyestől, ami a szív megnagyobbodását eredményezi.

Sok éven át, a tudósok azt feltételezték, hogy a mutáció miatt a miozin elveszti motoros erejét, s lerobbanttá teszi az egész szívmotort . De egy 2000-ben, a Circulation Research folyóiratban publikált tanulmányban Warshaw megállapította, hogy a problémát nem a csökkent teljesítmény okozza, hanem, az hogy a miozin mutációja túl sok energiát termel.

„Ha egy autós analógiával élünk, egy családi kocsiba egy versenykocsi motorját (azaz mutáns miozint) helyezve az autó alvázának (vagyis a szív kötőszöveti mátrixának) túl nagy belső feszültséget kell kordában tartania, és ez szerkezeti károsodást okoz. Megjelenik a kardiális fibrózis és az izomsejt zavar, amelyek jellemzői a HCM-es betegnek” – írta Warshaw.

A Harvard Medical School, a Stanford University School of Medicine, a University of Colorado, és egy San Francisco-i biotechnológiai cég, a MyoKardia létrehoztak egy vállalkozást, hogy a problémára kezelést dolgozzon ki. Sikerült is létrehozni egy olyan hatóanyagot, amely egereken már jól működik. A klinikai kísérletek lefolytatása előtt azonban még elég sok kutató- és fejlesztő munkára van szükség, amelyek nagyon sokba kerülnek.

Warshaw beszámolt róla, hogy egy csecsemő, akinél pozitív eredményt hozott a teszt a miozin fehérje mutációjára, megkapta a kezelést, és elejét vették a betegségnek. Ez mindenképpen jelzi, hogy a vizsgálatokat nem szabad félbehagyni. Azért sem, mert a szívsejtekben az energiatermelést nem csak a miozinmutáció emelheti meg, hanem más fehérjék miatt is bekövetkezhet. De a normális energiaszint elérésére ugyanabban a sejtben a miozinmotor visszaállításával kompenzálni lehetne az energiaemelkedést.

Forrás: News Wise