Az amiotrófiás laterálszklerózis (ALS) oka az akaratlagosan mozgatható izmokat beidegző agyi és gerincvelői mozgató idegsejtek pusztulása. A betegség nem gyógyítható és nem visszafordítható. Idővel egyre súlyosabb izomfunkció-károsodáshoz és izomsorvadáshoz vezet. Az érintett betegek átlagos túlélési ideje három év a diagnózistól számítva. Többek között ALS okozta a világhírű fizikus Stephen Hawking, illetve Karsai Dániel alkotmányjogász halálát.
Az ALS betegség első tünetei
Az ALS tehát az akaratlagos mozgásért felelős idegsejtek pusztulásának következménye. Mindezt az esetek nagyjából 10 százalékában genetikai kiváltó okokra vezetik vissza, ugyanakkor a betegek túlnyomó többségénél nem ismert, hogy pontosan mi indítja el a kórfolyamatot. Függően attól, hogy pontosan mely idegsejtek károsodnak elsőként, nagyon változóak lehetnek a bevezető tünetek. Általában véve elmondható, hogy a betegség eleinte aszimmetrikusan egy testtájon jelentkezik – gyakran valamelyik végtag törzstől távoli részén. Az ALS Association tájékoztatója szerint a lehetséges kezdeti tünetek közé tartozik:
- az izomgyengeség,
- izommerevség
- és izomgörcsök.
Ezek aztán fokozatosan terjednek át eleinte a törzsre és a többi végtagra, majd a beszédet, a rágást, a nyelést és a légzést szabályozó izmokra. A Mayo Klinika leírása megjegyzi továbbá, hogy nem jellemző, hogy maga az ALS fájdalmat váltana ki, és általában a hólyagműködést sem befolyásolja, ahogy az érzékszervekre sincs negatív hatással. Érdemes továbbá megemlíteni, hogy a tünetek súlyosbodása sem feltétlenül egyenletes. Előfordulhat, hogy a betegek hetekig vagy hónapokig sem tapasztalnak állapotromlást, illetve számottevő változást érintett izmaik funkciójában.
A genetikai eredetű amiotrófiás laterálszklerózis többnyire fiatalabb korban alakul ki, míg a többi eset inkább 40-60 éves kör között jelentkezik. Ezzel együtt bármilyen életkorban felléphet a betegség.
Hosszú távú szövődmények
A motoros sejtek fokozatos pusztulása a vázizomzat folyamatos bénulásával és sorvadásával jár, így a betegek egyre inkább elveszítik mozgásképességüket, önállóságukat. Idővel csökken a beszédképességük is, valamint egyre nehezebben tudják megrágni és lenyelni az ételt – ez utóbbi szövődmény miatt idővel elkerülhetetlenné válhat a szondatáplálás. Végezetül az ALS a légzéshez nélkülözhetetlen izmok működését is ellehetetleníti. A betegek többsége légzési elégtelenségben hal meg.
