76 éves korában meghalt Stephen Hawking, a világ egyik vezető elméleti fizikusa - írja az Index . Az angol professzor nem csak úttörő elméleti munkái, hanem ismeretterjesztő művei és a popkultúrában betöltött szerepe miatt is rendkívül népszerű volt, és sokan a világ legokosabb emberének tartották. Általa vált ismertté az amiotrófiás laterálszklerózis (röviden ALS) nevű, izomsorvadással járó betegség is, melyben 21 éves korától szenvedett. Bár akkor az orvosok legfeljebb 8-10 évet adtak neki, a fizikus állapota hosszú évtizedekig stagnált. A ritka sorvadásos betegsége miatt azonban szinte teljesen megbénult, a külvilággal csak számítógép és hangszintetizátor segítségével tudott érintkezni.
Az ALS előfordulása és tünetei
A betegség 1939-ben került az érdeklődés középpontjába, amikor végleg kettétörte a New York Yankees baseballcsapata híres tagjának, Lou Gehrignek a karrierjét. Miatta sokáig Lou Gehrig-betegségként is ismerték ezt a problémát. Szerencsére igen ritka, 100 ezer emberből körülbelül 5-nél alakul ki, Magyarországon évente nagyjából 500 új esetet regisztrálnak. Tulajdonképpen bármilyen életkorban előfordulhat, bár a genetikailag kódolt esetek fiatalabb korban jelentkeznek. Hawking a szerencsés kevesek egyike, akiknél a betegség a korai megjelenés ellenére is hosszú évtizedekig tartó, lassú lefolyású volt.
Az első tünetek jellemzően aszimmetrikusan, egy testtájon jelentkeznek, gyakran valamelyik végtag testtől távoli részén. Ebből az irányban néhány hónap, vagy egy-két év alatt az egész testre átterjedhet a betegség, a motorikus képességek leépülését követően a beszéd, rágás és nyelés képességét is elveszíti a beteg. Emellett a gondolkodás és az érzékelés terén ritkán tapasztalható visszaesés, és a betegeknek már olyan, szemmozgást követő számítógépet is kifejlesztettek, amely segíti őket a kommunikációban.
A tudomány jelenlegi állása szerint az ALS nem gyógyítható, a kezelések célja a betegség leépítő folyamatának lassítása, és az életminőség javítása. Vannak már olyan gyógyszerek, amelyek a központi idegrendszer glutamátszintjének csökkentésével lassítják a betegséggel járó leépülést, más készítmények pedig a kísérő panaszokat - székrekedés, kimerültség, izomgörcsök - enyhíthetik. A gyógyszeres kezelés mellett fizikoterápiát és beszédterápiát is alkalmaznak.
