A myasthenia gravis

Az ismeret hiánya sajnos vezethet tévedésekhez, fölösleges félelmekhez. Mivel az orvosoknak sincs vele gyakran dolguk, könnyebben előfordulhat, hogy nehezebben ismerik fel. Nem így a Jahn Ferenc Dél-pesti Kórházban, ahol a Neurológiai Osztályon nagy gyakorlattal rendelkező orvosok évente mintegy 200 myasthenia gravisos beteget kezelnek. Kérdéseimmel dr. Rózsa Csilla, neurológus doktornőt kerestem föl.

Külföldön volt eset, hogy az érintett azért került tolókocsiba, mert nem tudták bajára a gyógyszert. Előfordulhat-e Magyarországon, hogy a myastheniás beteg téves diagnózis miatt nem a megfelelő ellátást kapja?

Az említett esethez hasonlóról nem tudunk. Nálunk inkább az fordult elő, hogy a gyengeség miatt pszichogén eredetű tünetegyüttesre gyanakodtak, és ezért pszichiátriai gondozásba vették a beteget. Ilyenkor a helyes kezelés híján súlyos, életveszélyes állapotba, ún. myastheniás krízisbe is kerülhet a beteg, amikor is légzési nehézségek lépnek fel, és lélegeztető gépre kell tenni. Volt olyan betegünk, aki ekkor került hozzánk. Gyanú esetén mindenképpen neurológus szakorvoshoz kell fordulni, aki biztosan tud segíteni.

Milyen életkorban, hogyan jelentkezik a betegség? Milyen viszonylag kezdeti tünetek esetén kell myasthenia gravisra gondolni?

A MG nagyon változatos formákban és lefolyásban jelenik meg, bármely nemben és életkorban, kialakulása nem jár fájdalommal. A betegség első tünete lehet szemhéj-csüngés, kettős-látás, rágásgyengeség, nyelészavar, végtaggyengeség. A tünetek közül mindegyik megjelenhet önállóan, de azok bármilyen kombinációban is előfordulhatnak. Szinte mindig észlelhető a kóros fáradékonyság, azaz az érintett izomcsoport ismételt igénybevételekor a tünetek súlyosbodása: pl. a szemhéj-csüngés fokozódik pislogás után, beszéd során a hang elhalkul. Jellemző, hogy rövid pihenés után az izomteljesítmény átmenetileg javul, majd ismételt terhelésre romlik.

Hogyan tudják egyértelműen diagnosztizálni a myasthenia gravist?

A betegek 85%-ában az izomsejtek felszínén levő "jelfogó" (acetil-kolin receptor) ellen termelődő ellenanyagok mutathatóak ki, melyek a receptorhoz kötődve gátolják az idegi ingerületek áttevődését az izomsejtekre.

A kóros fáradékonyság mellett az izmok elektromos vizsgálata, a receptorellenanyag-meghatározás, speciális injekciós teszt jelentik a diagnózis felállításának eszközeit.

Myashenia gravis klinikai gyanúja esetén mindig el kell végezni a mellkas komputer-tomográfiás (CT) vizsgálatát, mert tisztázni kell, hogy nem vissza nem fejlődött csecsemőmirigy, esetleg ennek daganatos elfajulása okozza-e a betegséget.

A betegek 15-20%-ánál a betegségért általában felelős acetil-kolin-receptorantitestek nem mutathatók ki a vérből, ők adják az ún. szeronegatív csoportot. Náluk is egyértelműen megállapítható a betegség?

Ezekben az esetekben az EMG-vizsgálat különösen fontos. A pácienst negatív diagnosztikus tesztek ellenére is gondosan, néha nagyon hosszú ideig is meg kell figyelni, mire a diagnózis felállítható.

Milyen kezeléseket szoktak alkalmazni? Az idővel mennyire javul vagy romlik az állapot, hiszen alapvetően nem gyógyítható?

Csecsemőmirigy-daganat esetén mindig meg kell operálni a beteget. Fiatalkori formákban a vissza nem fejlődött csecsemőmirigy eltávolítása is indokolt. A műtötteknek körülbelül fele ezután gyógyszeres kezeléssel vagy anélkül tünetmentessé tehető.

Enyhe MG kezelésében sok esetben a cholinesterase bénítók (Mestinone, Mytelase) adása elegendő, mivel kielégítően csökkentik a beteg tüneteit.

Amennyiben a generalizált MG-ban szenvedő beteg így nem tartható egyensúlyban, az ún. kombinált immunmoduláló kezelés beállítása indokolt, melynek alkalmazásával a súlyos eseteket is egyensúlyban, munkaképes állapotban lehet tartani. Azonban a kezelés beállítása nagy türelmet igényel. Hetek, hónapok, néha évek szükségesek a kellő hatás eléréséhez, de tapasztalataink szerint végül az alkalmazott szteroid is szinte minden esetben elhagyható, és azatioprin- vagy más alkalmas monoterápiával a beteg egyensúlyban tartható. A kombinált immunmoduláló kezelés a kórház gyakorlatában körülbelül az esetek tizedében szükséges.

Idős betegeknél a szteroid-kezelés fokozott kockázatát jelentő hipertóniát, kóros elhízást, diabetest mindig gondosan mérlegeljük, azonban amennyiben a beteg más módon nem tartható egyensúlyban, az ellenjavallatok ellenére is felajánljuk a betegeknek a kezelést, ugyanis ennek kockázata még mindig kisebb lehet, mint a myastheniás krízis során szükséges gépi lélegeztetésé. Szteroidok szedésekor mindig külön odafigyelünk az oszteoporózis megelőzésére.

Ha a kezelést sikerül beállítani, akkor tíz, húsz, harminc éven át is fenntartható a kívánatos állapot, és a betegek életkilátásai gyakorlatilag megegyeznek az egészséges emberekéivel.

A betegség a harántcsíkolt, akaratlagosan mozgatható izmokat érinti. Hogyan alakulhat ki pl. légzési nehézség?

A myasthenia gravis az akarattól függő izomzat bármelyikénél előfordulhat, bizonyos izmok mégis gyakrabban érintettek. Ilyenek a szemmozgató, szemhéjmozgató, rágó, nyelő, köhögésben résztvevő és mimikai izmok, amelyek a már említett tünetek kialakulásáért felelősek, de érintettek lehetnek a légző-, valamint a végtagok izmai is.

A légzésgyengeség a myastheniás betegek mintegy 15-30 %-át érinti. A krízist ritkán a myasthenia ellen szedett gyógyszerek túladagolása is okozhatja.

Mennyire befolyásolja a betegség ill. a kezelés az érintettek hétköznapjait, életvitelét?

A kezelésnek köszönhetően a rendszeres gyógyszerszedésen túl a betegség nem befolyásolja a beteg hétköznapjait.

A betegség rosszabbodhat stresszállapot, fertőző betegségek, elsősorban légúti fertőzések esetén. Azoknál, akiknél fennáll a myastheniás krízis veszélye, a legenyhébb megfázást is komolyan kell venni. A napozás és melegvizes fürdő, gyógyvíz csak nagyon óvatosan ajánlott. Bizonyos gyógyszerek is súlyosbíthatják a myasthenia gravis-os beteg állapotát. Nyugtatók, altatók, izomlazítók, néhány antibiotikum, szívritmus stabilizálók, érzéstelenítők fokozhatják a gyengeséget. A tiltott vagy csak fokozott elővigyázatossággal alkalmazható gyógyszerek listájának ismerete nem csak valamennyi orvosnak elengedhetetlen, a betegnek is oda kell figyelnie a gyógyszerszedésére.

Mire kell még vigyázni? Milyen táplálkozásbeli, életviteli dolgok befolyásolhatják a beteg állapotát és miként hatnak?

Semmiképp nem javasolt az öngyógyszerezés, ezen kívül egyes betegeknél szükséges odafigyelni a tonicra, ill. kinintartalmú italokra, az aktívan immunizáló oltásokra. Nem javasolt az echinacea-készítmények alkalmazása, a nikotin- és alkoholfogyasztás. A stressz és extrém hőmérsékletek is ronthatják az állapotot.

Örökölhető-e a betegség?

A myasthenia gravis-os anyák újszülöttjeinek kb. 10-15%-ában időszakos myasthenia gravis jellegű gyengeség észlelhető, de ez néhány héten belül elmúlik. Nem örökletes, hanem szerzett betegség, a betegek 4%-ánál fordul csak elő a családon belül másoknál is.