Már a kilencvenes évek közepén beazonosítottak olyan géneket, amelyek mutációi növelik bizonyos örökletes rákfajták kialakulásának kockázatát. Ilyenek az emlőrákkal és a petefészekrákkal kapcsolatba hozható BRCA1 és BRCA2 gének.
A megvizsgált petefészekrák .
A petefészekrák kialakulásának kockázata hibás BRCA1 gén esetében 40-60 százalék. Ez a kockázat tovább növekszik az életkor előrehaladtával. A petefészekrák kockázata BRCA2 hiba esetén nem olyan magas, mint a BRCA1-nél, ez körülbelül 10 és 20 százalék között mozog. A mellrák kockázata még ennél is nagyobb a mutáns géneket hordozó nőknél, a családi kórtörténetet ismerve elérheti akár a 85 százalékot is.
A mellrák a nőknél a leggyakrabban kialakuló daganatos megbetegedés. A mellrák férfiaknál is előfordul, azonban sokkal kisebb számban, ezer nőre jut egy férfi emlődaganat. Magyarországon évente körülbelül 8.000 új esetet diagnosztizálnak, és 2.500-an halnak meg mellrákban. Magyarországon az emlődaganatok előfordulása évről évre emelkedik, ez az egyik leggyakoribb női daganatos halálok. Az emlőrákos halálozás alapján Magyarország a kedvezőtlenebb helyzetű országok közé tartozik Európában.
A mellrák lehet örökletes és a nem örökletes mellrák. Az öröklött mellrák kialakulásának kockázatát a BRCA1 és BRCA2 gének mutációi növelik. Becslések szerint a magyar nők 8-10 százaléka betegszik meg élete folyamán valamikor mellrákban, és megbetegedések 5-10 százalékában az ok az öröklött hibás BRCA1 és/vagy BRC2 gének. "A jelenlegi hagyományos mellrák szűrővizsgálatok, mint pl. ultrahang vagy mammográfia, gyakran már a rák kialakulásának tényét diagnosztizálják. A petefészekrák felismerése általában csak előrehaladott állapotban történik, mivel a kezdeti stádiumban tünetmentes lehet. Ugyanakkor ma már rendelkezésre állnak olyan gyors és pontos szűrőtesztek, mint például a Serenity, amelyek képes arra, hogy a BRCA1 és BRCA2 gének mutációit kimutassa, vagyis meg tudja állapítani, hogy a páciensnél fennáll-e ez öröklött mellrák vagy petefészekrák kialakulásának kockázata. Az eredménytől függően pedig a páciens és orvosa még a rák esetleges kialakulása előtt megbeszélhetik a következő lépéseket. Amennyiben a családi kórtörténetben előfordult már emlőrák vagy petefészek daganat, érdemes megbeszélni a genetikai szűrővizsgálat elvégzésének lehetőségét a nőgyógyásszal, az onkológussal." nyilatkozta dr. Káli Gábor, a CryoSave orvos-tanácsadója.
A teszt a legmodernebbek egyike, amely a teljes BRCA1 és BRCA2 géneket vizsgálja és képes a két vizsgált génben előforduló összes mutáció kimutatására. A mintavételi eljárás is rendkívül egyszerű, hisz a DNS minta gyűjtése szájnyálkahártyából történik. Az eredmény pedig a laboratóriumba érkezéstől számított 2 héten belül elérhető. A dupla masztektómián átesett Angelina Jolie is arra biztat minden nőt, különösen, akinél a családban előfordult már a mellrák vagy a petefészekrák, hogy időben forduljon olyan orvoshoz, aki segít megalapozott döntést hozni. Nem az emlőeltávolítás az egyetlen út, de magas kockázat esetén átgondolandó lehet.
