A betegség szokásos elnevezései: szivacsos agysorvadás (spongiform enkefalopátia), Creutzfeldt-Jakob betegség, CJD. A szarvasmarháról emberre terjedő betegséget CJDnv-nek (a CJD új variánsa) vagy vCJD-nek nevezik.
A páciensek rendszerint 50-75 év közötti személyek. A betegség legfőbb jellemzői: gyors idegrendszeri leépülés, az izomtónus változása és a meglehetősen egyedi elektroenkefalográfiás lelet. Az idegrendszer vizsgálatakor derül fény az agyállomány szivacsszerű felritkulására -- innen származik a kór neve is.
H. G. Creutzfeldet tartják első leírójának, de az 1920-ból származó feljegyzéseken nem azonosítható be egyértelműen a betegség. 1921-ben egy másik német ideggyógyász, A. Jakob négy olyan beteg kórtörténetét is leírta, akik közül legalább kettőről gyanítható, hogy CJD-ben szenvedtek.
Úgy tűnik, hogy a CJD csak szórványosan előforduló betegség, de egyes esetekben úgy tűnik, mintha dominánsan öröklődő fertőzéshajlamról lenne szó. A betegség fertőzési- és terjedési mechanizmusának megértéséhez az első részben tárgyalt kuru nevű betegség megismerése adta a kulcsot. A kuruval, és a birkák surlókórjával csimpánzokon lefolytatott kísérleteken felbuzdulva, Hadlownak sikerült csimpánzba ültetett CJD-s beteg agyszövetével majmokon is kiváltani a betegséget.
1974-ben történt egy különös eset: egy CJD-ben meghalt személy szaruhártyájának átültetése a recipiensnél (a szaruhártyát kapó személynél) is szivacsos agysorvadást okozott. Természetesen a műtét idején még nem tudták, hogy az a beteg, akitől a szaruhártya származik, CJD-ben hunyt el. Utólag figyeltek csak fel rá, hogy a donor és recipiens halálhoz vezető betegségének tünetei mennyire hasonlatosak voltak mindkét személy esetében.
A következő években számos olyan esetet derítettek fel, amelyben fertőzött idegsebészeti eszközök, agyi elektródák, átültetett agyhártyadarabok voltak a betegség átvivői. 1985-ben jöttek rá, hogy a megelőző években -- növekedési hormon hiány és meddőség miatt -- hormonpótlásban részesült betegek is legalább hatvan esetben megkapták a CJD-t.
Időközben felismerték, hogy a CJD egyes családokban halmozottan fordul elő, de sokáig nem tudták megmagyarázni a jelenséget. Később kiderült, hogy egy mutáns kromoszóma felelős ezekért az esetekért; a huszadik kromoszómapár egyik vagy mindkét tagjának rövid karján található egy megváltozott gén azokban a betegekben, akik a halmozott előfordulást mutató családok tagjai közül kerültek ki.
A betegséget terjesztő ágens számos vita forrása lett. Már említettem, hogy régebben "lassú vírusnak" hívták, de a betegekben semmilyen virális kórokozót sem sikerült kimutatni. A helyzetet tovább nehezítette, hogy semmilyen immunológiai reakció nem volt kimutatható, ráadásul a kórokozó vidáman ellenállt egy sor szokásos fertőtlenítési eljárásnak. A vírusokra vonatkozó feltevéseket váltotta fel Prusiner elegáns prion-elmélete, amely szerint egy -- a sejtek felszínén normálisan is jelenlévő -- fehérjetermészetű anyag (a prion PrPc formája) kóros átalakulásáról van szó (PrPsc alakra). Az átalakulást a kóros forma megjelenése indítja el, azonban normális körülmények között ez meglehetősen ritka esemény. A PrPsc alak megjelenése lehet természetes folyamat következménye (ez magyarázná a betegség ritka szórványos előfordulását), és lehet kromoszómahiba következménye (ez lenne a családi előfordulás oka).
Az eddigi esetek többsége -- mintegy 85 százaléka -- szórványosan fordult elő, 10-15 százalék írható az öröklődés rovására és csak a maradék származott orvositénykedésből.
A CJD-s esetek gyakorisága -- helyesebben ritkasága -- az egész világon nagyjából egyforma, azaz minden 1-2 millió lakosra jut 1 megbetegedés. Valamivel talán nagyobb arányban fordul elő egyes szlovák területeken és líbiai születésű izraelieknél, de ezeknél a családoknál sikerült beazonosítani a már említett megváltozott gént.
A CJD új variánsa (CJDnv) -- a valószínűleg szarvasmarháról emberre átmenő forma -- nem indult számottevő terjedésnek. 1996-os felfedezése óta Európában 92 CJDnv-s beteget találtak, közülük 88-an angolok voltak, hárman franciák, egy beteg volt ír állampolgár. Amerikában biztosan, a világ többi részén pedig valószínűleg nem fordult elő CJDnv-s megbetegedés.
Mindeddig nem sikerült igazolni, hogy a birkák, kecskék és egyes szarvasfajták macskákra is átvihető surlókórja CJD-hez hasonló megbetegedést okozott volna emberen.
A következő -- egyben befejező --részben a szarvasmarháról emberre terjedő CJDnv-ről lesz részletesen szó. Magyar nyelvű linkek:
- Prion-rezisztens gulyák és nyájak? Múlt, jelen és jövo a prionkutatásban
- Élet és Tudomány, A Creutzfeldt-Jakob kór
A kurutól a Creutzfeldt-Jakob betegségig 1.
