Egy vizsgálat kiderítette, hogy egy spermadonor, aki 197 gyermek apja, tudtán kívül egy olyan gént hordoz, amely drasztikusan növeli a rák kockázatát. A férfi spermáját a dániai Európai Spermabank árulta, és többek között Izlandon, Írországban, Spanyolországban, Németországban, Görögországban és Georgiában használták fel mesterséges megtermékenyítéshez: összesen 14 ország 67 klinikája kapott belőle. Mivel még nem érkeztek meg minden országból az adatok, lehet, hogy még több gyermek érintett.
A sperma egy meg nem nevezett férfitól származik, aki 2005 óta donor. Spermáját ezután körülbelül 17 éven át használták fel - írja a BBC.
A férfit akkor egészségesnek találták, és átment a szükséges vizsgálatokon. Azonban most kiderült, hogy néhány sejtjében DNS-mutációt szenvedett, még születése előtt. Ez a mutáció károsította a TP53-gént, amelynek kulcsfontosságú szerepe van abban, hogy megakadályozza a sejtek rákos elváltozását. A donor testének nagy része nem tartalmazza ezt a veszélyes gént, de spermájának közel 20%-a igen.
Az érintett spermából született gyermekek pedig testük minden sejtjében hordozzák a mutációt. Ez Li-Fraumeni-szindróma néven ismert, és akár 90%-os eséllyel járhat rák kialakulásával, különösen gyermekkorban, valamint felnőttkorban emlőrákkal.
Az érintetteknek a daganatok időben történő felismerése érdekében évente MRI-vizsgálatot kell végezniük a teljes testen és az agyon, valamint hasi ultrahangvizsgálatot. A nők gyakran úgy döntenek, hogy eltávolíttatják a mellüket, hogy csökkentsék a rák kockázatát.
Az Európai Spermabank közölte, hogy „a donor és családtagjai nem betegek”, és hogy egy ilyen mutációt „a genetikai szűrés nem képes megelőzően kimutatni”. A donor spermáinak felhasználást azonnal leállították, miután felfedezték a problémát.
Azok az orvosok, akik spermaadományozással összefüggő rákos gyermekeket kezeltek, idén jelezték aggodalmukat az Európai Humángenetikai Társaságnak. Akkor 67 gyermekről lehetett tudni, akik a spermadonortól születtek, és közülük 23-nál azonosították a variánst. Tízüknél már rákbetegséget diagnosztizáltak.
