A genetikai vizsgálatok szerepe
Genetikai kockázataink ismerete hozzásegít, és arra sarkall bennünket, hogy jobban vigyázzunk magunkra és mindent elkövessünk annak érdekében, hogy a genetikai kockázatot ellensúlyozzuk: helyes életmóddal, egészséges táplálkozással, a szükséges szűrővizsgálatok elvégzésével vagy gyógyszeres terápiával.
Már Magyarországon is elérhető a genetikai vizsgálat , melyhez a száj nyálkahártyájából vett minta szükséges. Ezt az orvos fájdalommentesen nyeri, kis vattaszerű pamaccsal a szájüreg belső oldaláról. A specifikus génprofil egyéni, és az élet folyamán változatlan marad, ezért az életben csak egyszer kell elvégezni.
Emlőrák rizikó mérése a genetikai állományból
A National Cancer Institute (NCI) egy egyszerű értékelési rendszert dolgozott ki a mellrák rizikó felmérésére, amelynek alapján néhány egyszerű adat megadásával felmérhető a mellrák kialakulásának százalékos esélye. Íme, a legfontosabb megállapítások:
- Az androgén receptor aktivitása nőknél védő hatású a mellrák ellen.
- A genetikai rizikó fokozódik, ha a családban egyenes ági rokonok között már előfordult emlőrák.
- Három polimorfizmus együttes előfordulása kockázatot jelent, mert hatásuk fokozott endogén ösztrogénszerű anyagcseretermékek jelenlétével függ össze.
- A katekol-O-metiltraszferáz (COMT) variáns allél homozigóta genotípus következtében csökken az enzim aktivitása. Ennek viszont az lehet a következménye, hogy fokozódhat az ösztrogén-hatású 4-hidroxi-ösztradiol metabolit mennyisége. Az eddigi adatok alapján azonban ezt önmagában nem tekinthetjük mellrákrizikó tényezőnek. Ha azonban emelkedett homocisztein és csökkent folsav szint is megállapítható, akkor a mellrák rizikó Goodman és munkatársai (2001) szerint valós.
- Ha az Aromatáz pozitív 1558 variáns allél homozigóta genotípus emelkedett ösztron és ösztradiol szintekkel együtt jelentkezik, akkor ez a genotípus mellrák kockázati tényezőnek tekinthető.
- A mellrák kockázat vonatkozásában védő hatásúnak tarthatjuk, hogy a CYP1A1 enzimen két polimorfizmus vizsgálata a természetes "wild-type" genotípus jelenlétét igazolja. Ez azt jelenti, hogy az enzim aktivitása normális, márpedig ez az enzim bontja a mellrák rizikót jelentő ösztrogén hormonokat csökkent hormonaktivitású 2-OH metabolitokká.
Környezeti tényezők figyelembe vétele a genetikai elemzés során
- A környezeti tényezők közül az alkohol ösztrogénszint emelő hatása, a magas testsúly emelhető ki. Kézenfekvő tehát, hogy az aromatáz variáns allél homozigóta genotípus jelenléte mellett rendkívül fontos a testtömeg optimalizálása, túlsúly, elhízás esetén a testsúlycsökkentés. Tworoger adatai szerint a variáns allél génhordozók számára kifejezetten fontos, hogy a testzsír arányt fizikai aktivitással csökkentsék.
- Nincs bizonyíték arra, hogy az étkezési szokások módosítása befolyásolná a mellrák jelentkezésének kockázatát. Egyes epidemiológiai vizsgálatok az úgynevezett mediterrán diéta védő hatására utalnak: viszonylag alacsony zsír és azon belül is alacsony állati zsír fogyasztás, a többszörösen telítetlen zsírsavak megfelelő mennyisége (kiemelt az olívaolaj fogyasztása, de jelen esetben túlzott fogyasztása nem javasolt, lásd tovább!), bőséges mennyiségű zöldség és saláta fogyasztása. Egyes vizsgálatok szerint az A-vitaminnak lenne védő hatása mellrák ellen. Bizonyos, hogy a túlsúly elkerülése, a rendszeres fizikai aktivitás (amely jelen esetben adott) csökkent mellrák kockázattal asszociált.
- A CYP1A1 enzim aktivitása növelhető a keresztesvirágúak (káposzta, brokkoli) fokozott fogyasztásával, amelyek indol-3-karbinol-t (I3C) tartalmaznak. Az I3C -és fő in vivo anyagcsereterméke a diindolmetán (DIM)- fokozza a CYP1A1 aktivitását a májban, emiatt emelkedik a 2OH/16OH ösztrogén metabolit arány, amely a mellrák vonatkozásában védő hatású.
További információkért kattintson a www.her2.hu weboldalra.
