Philadelphiai kutatók azonosították a gyakori, sokszor halálos gyermekrák, a neuroblasztóma hátterében álló genetikai elváltozásokat - áll egy szerdán közzétett tudományos cikkben.
A hatos kromoszómán található gyakori DNS variációk jelenléte fokozza a betegség legagresszívebb formájának kockázatát - jelent meg a kutatók közleménye a New England Journal of Medicine-ben.
A neuroblasztóma a környéki idegrendszerből kiinduló rák, mely általában tömör hasüregi vagy mellüregi daganat formájában jelentkezik. Bár a gyermekkorban előforduló rákos megbetegedések mindössze hét százaléka neuroblasztóma, az összes gyermekkori rákos halálozás 15 százalékáért felelős.
"Mindeddig nagyon keveset tudtunk a neuroblasztóma okairól, és bár még számos feladat áll előttünk, a rák eredetének megismerése hozzásegíthet minket az új kezelési módszerek célpontjának azonosításához" - nyilatkozta a tanulmány vezető szerzője, John Maris, a Pennsylvania állambeli Philadelphiai Gyermekkórház gyermekonkológusa.
Egyes esetekben a rák minimális kezelés után, szinte magától elmúlik, de nagyobb gyerekekben akár már kezdettől fogva agresszív formában jelentkezhet. A betegek felénél már csak későn fedezik fel a neuroblasztómát, amikor már a rák szétterjedt a szervezetben.
A Gyermekkórház kutatói már évtizedek óta vizsgálják a különböző tumortípusokat, és a kockázat mértéke szerint csoportokba tudták sorolni a neuroblasztómás eseteket, hogy minden beteg a neki legmegfelelőbb kezelést kaphassa. Nem tudták azonban, hogy egy-egy gyermek miért hajlamosabb a betegségre.
Mostani vizsgálatuk során Maris és Hakon Hakonarson, a kórház Alkalmazott Genomika Központjának igazgatója ezer neuroblasztómás és kétezer egészséges gyermek vérmintáit elemezte.
A genetikai tesztek alapján a DNS szerkezetében három elváltozás - úgynevezett egynukleotidos polimorfizmus (SNP) - sokkal gyakoribb volt a rákos betegekben, mint az egészséges gyerekekben.
"Tovább fogunk dolgozni, hogy megértsük, a genetikai változások hogyan fokozzák a rák kockázatát. Valószínűleg a korai fejlődés során okoznak kisebb változásokat a génkifejeződésben más - eddig azonosítatlan - génekkel együtt, vagyis a neuroblasztómának bonyolult lehet a kialakulása" - mondta Maris.
Copyright AFP [2008] / Translation Medipress
