Olyan genetikai hibákat fedeztek fel, amelyek növelik a leukémia egy gyakori formájának és a bélbetegségnek a kockázatát gyermekekben, és az elhízást és a termékenységet is befolyásolhatja.
A három különálló tanulmányban leközölt kutatást a Nature Genetics és a Nature Medicine folyóiratok közölték. A Richard Houlston, az Institute of Cancer Research munkatársa által vezetett kutatócsoport hat genetikai variánst talált, amelyek megnövelik a krónikus limfocitás leukémiára (CLL) való hajlamot, amely az összes leukémiás eset mintegy egynegyedéért felelős. A variánsok olyan génekben fordulnak elő, melyek a csontvelőben termelt fehérvérsejtek egyik fajátjának, a B-sejtek burjánzásában játszanak szerepet. E variánsok egyenként is hozzájárulnak a CLL kockázatának szerény megnövekedéséhez, azokban a személyekben azonban, akikben mind a hat jelen van, a kockázat megnyolcszorozódik.
Ezzel párhuzamosan amerikai kutatások kiderítették, hogy egy a leptin (az a hormon, amely közli az aggyal, mikor jutott elegendő tápanyaghoz) által bekapcsolt gén szerepet játszik az étvágyzavar és a terméketlenség kialakulásában. A felfedezést egerek agyában tették, de valószínűleg erőteljes hasonlóságok figyelhetők meg az emberi agyban is.
"Ez a gén rendkívül lényeges a zsírszövet és az agy között futó jelsor szempontjából" - állítja Marc Montminy, a kutatás vezetője. "Valószínűleg kulcsszerepet játszik abban, mennyit eszünk mi, emberek, és abban, hogy lehet-e utódunk."
A gén TORC1 elnevezésű variációi szerepet játszhatnak az elhízásban és a terméketlenségben, mivel helytelen jeleket küldhetnek az agynak arról, mikor van szükség táplálékra, és van-e elég energiatartaléka a szervezetnek a szaporodáshoz.
Egy harmadik tanulmány, amely összefüggéseket vizsgált a genetikai kódokban több ezer ember között, két új gént kapcsolt össze, amelyek részt vesznek a gyermekkori gyulladásos bélbetegség (IBD), a Crohn-betegséget és a fekélyes vastagbélgyulladást is magában foglaló fájdalmas állapot kialakulásában.
A genetikai analízis, más néven genomika az orvosi kutatás egyik legszorgosabban ostromolt területe. A bizonyos betegségeket okozó illetve felerősítő gének kimutatása utat nyithat a diagnosztikai eszközök kifejlesztése számára, melyek segíthetnek meghatározni a betegség szempontjából veszélyeztetett embereket. Lehetséges gyógyszerek kifejlesztése előtt is megnyithatja az utat, amelyek gátolhatják illetve visszafordíthatják a gén hibás működését.
Copyright AFP [2008] / Translation Medipress
