Európában egy betegség akkor tekinthető ritkának, ha több mint kétezer emberből érint csupán egyet. A ritka betegségek közös tulajdonsága a nehéz felismerhetőségen túl, hogy a legtöbb esetben súlyos, életveszélyes vagy krónikusan fennálló betegségek, amelyek az esetek 72 százalékában genetikai eredetű rendellenességből származnak. Még most is nagyon sok Gaucher-kórban szenvedő páciens küzd azzal, hogy nem ismerik fel időben a tüneteik alapján a betegséget, pedig a korai felismerésnek és a terápiának köszönhetően megelőzhető a súlyos szövődmények kialakulása, továbbá az érintettek fájdalom- és tünetmentesen élhetnek.
A Gaucher-kór főbb tünetei, amelyeket a beteg észlelhet:
- krónikus fáradtság
- végtagfájdalom
- hasi panaszok
- véralvadási zavarokból következő erős orrvérzés
- ínyvérzés
- elhúzódó és görcsös menstruáció
A kórkép érinti a betegek csontozatát is. Csontjaik törékenyebbek az átlagosnál, gyakran tapasztalható csontfájdalom is. A Gaucher-kórral küzdő gyermekek fejlődése pedig elmarad kortársaikéhoz képest.
Évekig tarthat, mire megszületik a diagnózis
„A Gaucher-kór igazolása a tünetek megjelenését követően átlagosan 10 évet késik, sajnos a betegség jelentősen aluldiagnosztizált. Az összetett tünetegyüttes miatt ugyanis nehéz azonosítani, egyik beteg esete sem hasonlít a másikra, mindenkinél másképpen áll össze a mozaik. Ha egy orvos látott már Gaucher-kóros beteget, akkor bizonyosan gondol majd rá későbbi munkája során” – mutatott rá dr. Csacsovszki Ottó, a Dél-pesti Centrumkórház Hematológiai és Őssejt-transzplantációs Osztályának orvosa.
A Nemzetközi Gaucher Szövetség (IGA) több olyan történetet is összegyűjtött, amely mindezt bizonyítja.
- Dávid kisgyerekként is sokat betegeskedett, kortársaihoz képest rengeteg időt töltött orvosi várókban és kórtermekben, majd fiatal felnőttként a megnagyobbodott lépe miatt kezdték kezelni, akkor ismerték fel nála a Gaucher-kórt.
- A szerb Andjelának gyakori fertőzései voltak, csökkent az immunitása, állandóan beteg volt. Négyéves koráig küzdöttek a kórral, majd már nagyon súlyos állapotban vitték Belgrádba, amikor is megállapították nála a Gaucher-kórt.
- Nelson Brazíliából 14 éves koráig nagyon súlyos vérszegénységben szenvedett, mikor is felismerték nála a betegséget.
- Csenge 14 hónapos koráig teljesen normálisan fejlődött, ekkor jelentkeztek nála az első tünetek. A szülők orvostól orvosig vitték a kislányt, de ők is tanácstalanok voltak az addig számukra is ismeretlen tünetegyüttessel szemben. Időről időre újabb panaszok jelentek meg. Végül másfél évvel az első tünetek jelentkezése után kerültek a Dél-pesti Centrumkórházba, ahol teljes körű vizsgálatot követően Csengénél 3-as típusú (neurológiai érintettséggel járó) Gaucher-kórt diagnosztizáltak.
Noha a Gaucher-kór az egyik leggyakoribb öröklődő tárolási betegség, így is nagyon ritka. Nem mindig könnyű együtt élni egy olyan ritka betegséggel, mint a Gaucher-kór, különösen fiatalon. A Nemzetközi Gaucher Szövetség úgy véli, hogy a fiatal betegeknek különösen nagy szükségük van arra, hogy megosszák gondolataikat sorstársaikkal.
„A fiatal felnőttkor tele van kihívásokkal, emellett Gaucher-kórral élni pszichésen is megterhelő lehet. Éppen ezért fontos, hogy a sorstársak beszélgessenek egymással, támogassák egymást érzelmileg is. Szükség van a betegszervezetekre, hogy egymást kölcsönösen segíthessék azok, akik ezzel a kórral élnek, illetve ezeken a csoportokon keresztül a legújabb kezelési módokról is értesülhetnek. Ebben segít a RIROSZ, és erre szeretnénk felhívni a figyelmet a Nemzetközi Gaucher Napon” – fogalmazott dr. Pogány Gábor, a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (RIROSZ) elnöke. Mint minden ritka betegségnél, itt is fontos a teljes család kivizsgálása, illetve szükség szerint a genetikai tanácsadás.
