Henrik luxemburgi nagyherceg unokatestvére, Róbert herceg legfiatalabb fia ritka genetikai rendellenességgel folytatott hosszú küzdelem után hunyt el Párizsban március elsején. Frigyesnél 14 éves korában diagnosztizálták a POLG mitokondriális betegséget. Róbert a fia által alapított POLG Alapítvány honlapján közzétett közleményben azt írta: „február 28-án, közel a Ritka Betegségek Világnapjához, szeretett fiunk behívott minket a szobájába, hogy még egyszer utoljára beszéljünk vele. Miután mindannyiunkat megajándékozott a búcsúval, egy régi családi viccel hagyott el minket.”
Az alapítvány tájékoztatása szerint a POLG egy genetikai rendellenesség, amely megfosztja a test sejtjeit az energiától, ezzel fokozatosan terjedő működészavart és számos szerv, köztük az agy, az idegek, a máj, a belek, az izmok, a nyelés és szemműködés elégtelenségét okozza. Az egykor ritkának tartott mitokondriális rendellenesség világszerte minden ötezer emberből egyet érint, így ez a második leggyakrabban diagnosztizált, súlyos genetikai betegség a cisztás fibrózis után. A rendellenességre nincs hatékony kezelés.
Borítókép: polgfoundation.org
Mennyi a normál nyugalmi pulzus, és mikor a legjobb megmérni?
Legjobban: