Mukopoliszacharidózis: halált is okozhat

A mukopoliszacharidózisok (MPS) a lizoszomális tárolási betegségek csoportjába tartoznak. Ezek olyan enzimhiányból eredő anyagcsere-betegségek, amelyeknél az érintettek szervezetében a mukopoliszacharidok egyáltalán nem, vagy nem tökéletesen bomlanak le. És ez idővel igen súlyos tüneteket, akár halált is okozhat.

A mukopoliszacharidok olyan fehérje-szénhidrát komplexek, amelyek 95 százalékban poliszacharidot, tehát nagy molekulájú cukrokat tartalmaznak. Ezek az anyagok a sejtekben felhalmozódnak, az idő múlásával pedig egyre nagyobb károkat okoznak az egész szervezetben. A betegeknek szinte minden szerve károsodik, ideértve az értelmi képességet is. Kezelés nélkül a legtöbb beteg nem éli meg a felnőttkort. A mukopoliszacharidózisoknak több típusát különböztetik meg, attól függően, hogy a problémát konkrétan melyik enzim hibája okozza. Ezek a típusok megjelenésben és súlyosságban is különböznek egymástól.

orvos csecsemő
A mukopoliszacharidózisok igen ritkán fordulnak elő. Csak az enzimpótlás segít

A mukopoliszacharidózisok nagyon ritkák, típustól függően 75-250 ezer újszülöttből egynél jelentkeznek. Mivel a legtöbb MPS autoszomális recesszív módon öröklődik, a férfiak és a nők érintettsége közt nincs különbség. Azt ugyanakkor van egy olyan mukopoliszacharidózis-típus (az MPS II., vagy más néven Hunter-szindróma), amely az X-kromoszómához kötötten öröklődik, így jellemzően férfiaknál jelenik meg.

A mukopoliszacharidózisoknak az az oka, hogy a szervezetből hiányoznak a specifikus enzimek, amelyek a mukopoliszachadidokat képesek lebontani. Emiatt ezek a sejtek lizoszómáiban felhalmozódnak, tönkreteszik a sejteket, mind anatómiailag, mind pedig funkcionálisan.

A betegség kezdeti tünetei nem specifikusak: a babák születésük után teljesen egészségesnek tűnnek, de később egyre gyakrabban jelentkeznek felső légúti hurutjaik, vissza-visszatérő köldök- és lágyéksérveik, emellett hasmenés is kialakulhat náluk. Gyakori a nem gyógyuló csípőficam, a későbbiekben pedig kialakulnak jellemző csontdeformitások is. Az érintettek arca is elnagyolttá, durva arcvonásúvá válhat, emellett szívzörej is kialakulhat náluk. A súlyosabb formák alacsonyabb növéssel járhatnak, emellett érintettjeik már iskolás korukra szellemileg elmaradottá válnak.

A diagnózis első lépése, hogy a háziorvos vagy a gyerekorvos gyanút fogjon, és megfelelő centrumba irányítsa a betegeket. A pontos diagnózist csak speciális, akkreditált laborokban tudják felállítani: a mennyiségi és minőségi MPS szűrővizsgálatot vizeletből a Heim Pál Kórházban végzik el, a mintákat utána küldik tovább abból a célból, hogy az enzimszinteket is megnézzék. A végső diagnózist az enzimvizsgálat alapján állítják fel.

Kétezer emberből átlagosan csak egy szenved az öröklődőanyagcsere-betegségekközé tartozó Gaucher-kórtól, de akár száz olyan beteg is akadhat hazánkban, akik nem is tudnak róla, hogy kezelésre szorulnak. Részletek!

Az érintettek egészségesnek tűnő újszülöttként jönnek a világra, a tünetek csak fokozatosan, a későbbiekben kezdenek el kialakulni, a betegség formájától és súlyosságától függően. A kór folyamatosan halad előre, lévén a sejtek lizoszómáiban egyre több mukopoliszacharid halmozódik fel, ami miatt egyre több szerv károsodik. A lefolyás, illetve a betegség felismerése annál lassabb, minél enyhébb formáról van szó. Vannak például olyan felnőttek, akiket évekig kezelnek reumatoid artritisszel, és csak később, az egyéb tünetek jelentkezésekor veszik észre, hogy másról van szó.

A betegség a családokra is nagy terhet ró, lévén a gyerekeket hetente egyszer orvoshoz kell szállítani, a súlyos formával érintett kicsik pedig már iskolás korukra súlyosan visszamaradottak lesznek. A komolyan mozgássérült gyereket ápoló szülők nagy nehézségekkel néznek szembe, lakásukat is speciális módon kell kialakítani.

Ha többet szeretne megtudni erről a betegségről, kattintson a Betegségek A-Z mukopoliszacharidózis szócikkére!

)
Sebkezelési rutin (X)

Frontérzékeny? Vírus stresszes?

Gyors segítség a szakértőtől!
Személyre szóló, gyógyszer nélküli gyógymódok az Európai Unió és a Magyar Állam támogatásával!
Headache illustration
Fronthatás: Hidegfront
Maximum: +22, +27 °C
Minimum: +7, +12 °C

Hazánkban csütörtökön délelőtt általában közepesen felhős időre készülhetünk, csapadék nem valószínű. Délután a napsütés mellett fátyol- és gomolyfelhők is lesznek az égen, de ezekből csapadék nem alakul ki. A szél napközben élénk nyugati lesz. Hajnalban 7, 12 fok várható. A hőmérséklet csúcsértéke 22, 27 fok között alakul. Késő este 15, 20 fok lesz. Csütörtökön gyenge hidegfront hat a szervezetre. Az érzékenyeknél görcsös fejfájás, valamint izom- és hasi görcsök is jelentkezhetnek, az arra hajlamosak vérnyomás-ingadozást is tapasztalhatnak. Átmenetileg az ízületi problémák is fokozódhatnak. A szél kissé csökkenti a hőérzetet, a szabadban változó komfortérzet lesz jellemző. Az alvásproblémák mérséklődnek. A légszennyezettség alacsony, kissé növekszik. A porkoncentráció közepes, alig változik. A légnyomás gyengén emelkedik.

Egészséget befolyásoló hatások:

Magas pollenkoncentráció