A mukopoliszacharidok olyan fehérje-szénhidrát komplexek, amelyek 95 százalékban poliszacharidot, tehát nagy molekulájú cukrokat tartalmaznak. Ezek az anyagok a sejtekben felhalmozódnak, az idő múlásával pedig egyre nagyobb károkat okoznak az egész szervezetben. A betegeknek szinte minden szerve károsodik, ideértve az értelmi képességet is. Kezelés nélkül a legtöbb beteg nem éli meg a felnőttkort. A mukopoliszacharidózisoknak több típusát különböztetik meg, attól függően, hogy a problémát konkrétan melyik enzim hibája okozza. Ezek a típusok megjelenésben és súlyosságban is különböznek egymástól.
A mukopoliszacharidózisok nagyon ritkák, típustól függően 75-250 ezer újszülöttből egynél jelentkeznek. Mivel a legtöbb MPS autoszomális recesszív módon öröklődik, a férfiak és a nők érintettsége közt nincs különbség. Azt ugyanakkor van egy olyan mukopoliszacharidózis-típus (az MPS II., vagy más néven Hunter-szindróma ), amely az X-kromoszómához kötötten öröklődik, így jellemzően férfiaknál jelenik meg.
A mukopoliszacharidózisoknak az az oka, hogy a szervezetből hiányoznak a specifikus enzimek, amelyek a mukopoliszachadidokat képesek lebontani. Emiatt ezek a sejtek lizoszómáiban felhalmozódnak, tönkreteszik a sejteket, mind anatómiailag, mind pedig funkcionálisan.
A betegség kezdeti tünetei nem specifikusak: a babák születésük után teljesen egészségesnek tűnnek, de később egyre gyakrabban jelentkeznek felső légúti hurutjaik, vissza-visszatérő köldök- és lágyéksérveik, emellett hasmenés is kialakulhat náluk. Gyakori a nem gyógyuló csípőficam , a későbbiekben pedig kialakulnak jellemző csontdeformitások is. Az érintettek arca is elnagyolttá, durva arcvonásúvá válhat, emellett szívzörej is kialakulhat náluk. A súlyosabb formák alacsonyabb növéssel járhatnak, emellett érintettjeik már iskolás korukra szellemileg elmaradottá válnak.
A diagnózis első lépése, hogy a háziorvos vagy a gyerekorvos gyanút fogjon, és megfelelő centrumba irányítsa a betegeket. A pontos diagnózist csak speciális, akkreditált laborokban tudják felállítani: a mennyiségi és minőségi MPS szűrővizsgálatot vizeletből a Heim Pál Kórházban végzik el, a mintákat utána küldik tovább abból a célból, hogy az enzimszinteket is megnézzék. A végső diagnózist az enzimvizsgálat alapján állítják fel.
Az érintettek egészségesnek tűnő újszülöttként jönnek a világra, a tünetek csak fokozatosan, a későbbiekben kezdenek el kialakulni, a betegség formájától és súlyosságától függően. A kór folyamatosan halad előre, lévén a sejtek lizoszómáiban egyre több mukopoliszacharid halmozódik fel, ami miatt egyre több szerv károsodik. A lefolyás, illetve a betegség felismerése annál lassabb, minél enyhébb formáról van szó. Vannak például olyan felnőttek, akiket évekig kezelnek reumatoid artritisszel , és csak később, az egyéb tünetek jelentkezésekor veszik észre, hogy másról van szó.
A betegség a családokra is nagy terhet ró, lévén a gyerekeket hetente egyszer orvoshoz kell szállítani, a súlyos formával érintett kicsik pedig már iskolás korukra súlyosan visszamaradottak lesznek. A komolyan mozgássérült gyereket ápoló szülők nagy nehézségekkel néznek szembe, lakásukat is speciális módon kell kialakítani.
Ha többet szeretne megtudni erről a betegségről, kattintson a Betegségek A-Z mukopoliszacharidózis szócikkére!
