Az 1942 januárjában született Hawkingot még 1963-ban, 21 éves korában egy gyógyíthatatlan, degeneratív idegrendszeri betegség, az úgynevezett ALS (amiotrófiás laterális szklerózis, Lou Gehring-kór) támadta meg. Orvosai akkor azt mondták neki, hogy jó, ha 2-3 évig él a betegségével, de ennek ellenére ma is életben van. A mozgásképességét fokozatosan elvesztő kutató ma már csupán két ujját tudja mozgatni, de ez is elég arra, hogy kommunikáljon a környezetével, köszönhetően speciális beszédgenerátorának (melyet arcizmai mozgatásával irányít) és neki kifejlesztett tolószékének.
Az ALS (amiotrófiás laterális szklerózis, Lou Gehring-kór) egy progresszívan előrehaladó, az idegsejtek végleges pusztulásával járó betegség, amely az agyban és a gerincvelőben lévő idegsejteket érinti.
A kezdeti tünetek közé tartoznak a mozgászavarok és az állandó köhögés - az előbbi volt, mely a korábban egészséges Hawkingnál felhívta a figyelmet arra, hogy nincs minden rendben, például többször elesett. A betegséggel diagnosztizált páciensek mindössze 5 százaléka éli túl egy évtizeddel a kór felismerését, a páciensek túlnyomó többsége a diagnózist követő egy éven belül meghal. Hawking professzor a statisztikák ellenére immár fél évszázada él a betegséggel együtt.
"Gyakran teszik fel nekem a kérdést, hogy hogyan viszonyulok a betegségemhez. Erre általában azt válaszolom, hogy a lehetőségekhez képest próbálok teljes életet élni, és nem gondolni rá" - nyilatkozta Hawking .
Az orvosok még mindig a sötétben a tapogatóznak a betegség kialakulásának okaival kapcsolatban. Az esetek 5 százalékában örökletes az ALS, tehát genetikai okok húzódnak a háttérben, de a maradék 95 százalékban egyelőre nincs tudományos magyarázat, hogy miért alakul ki az idegrendszeri betegség. Az ALS egyelőre gyógyíthatatlan, ám az őssejtterápia reménykeltő adatokat produlkált. Az őssejtterápia klinikai próbájában a páciensek saját csontvelőjükből nyert őssejteket kapnak, amelyekből a remény szerint idegsejtek fejlődhetnek ki, így a leépülés megállítható.
