A világ népességének nagyjából egy százalékát érinti az ASD, amely a társas kapcsolatokban és a kommunikációban okoz különböző fokú nehézségeket.
Sok olyan génmutáció van, amely autizmust okoz, mindegyik igen ritka. Sokféleségük miatt nagyon nehéz ellenük hatásos gyógymódokat kifejleszteni. Elemzésünkkel feltártunk egy új, autizmussal kapcsolatos gént, valamint azonosítottuk, hogy a mutációi miként vezetnek a kór kialakulásához - magyarázta a kutatást vezető Gaia Novarino, az osztrák Tudományos és Műszaki Intézet munkatársa.
Aminosavak nyújthatnak megoldást
A kutatócsoport vérrokonok házasságaiból született, autizmussal diagnosztizált pácienseknél azonosította a SLC7A5 jelű gén mutációit. Ez a gén szállítja az agyba az úgynevezett esszenciális elágazó láncú aminosavakat (BCAA).
Az adott gén mutációi működésének megértéséhez a kutatók olyan egereket vizsgáltak meg, melyeknek agy-vér gátjánál eltávolították az SLC7A5-t. Ezzel csökkent a BCAA koncentrációja az agyban, ami befolyásolta az idegsejtek fehérje-előállítását.
Az egerek ezután sokkal kevesebbszer léptek kapcsolatba a társaikkal és más olyan változás is beállt a viselkedésükben, amelyet autizmus modellezésére módosított génállományú egereknél már megfigyeltek.
A kutatóknak sikerült meggyógyítani a SLC7A5 nélküli felnőtt egerek egyes idegrendszeri problémáját azzal, hogy három héten át BCAA-t juttattak közvetlenül az agyukba. Ezután javulást vettek észre a viselkedési zavarokban.
Egyszer embereken is segíthet az új módszer
Dora Tarlungeanu, a kutatócsoport PhD-hallgatója, a tanulmány vezető szerzője szerint sikerült gyógymódot találniuk az ASD ezen formájának egyes tüneteire, de sokéves kutatás szükséges még ahhoz, hogy a kezelés embereknél is alkalmazható legyen.
Az eredmények ellentétben állnak azzal a nézettel, miszerint az autizmus mindig visszafordíthatatlan. Az SLC7A5 géntől megfosztott egerek egyes idegrendszeri zavarai ugyanis enyhíthetők voltak, tehát lehetséges, hogy autista pácienseken is lehet az új módszerrel segíteni egyszer.
