A Nature folyóiratban közzétett kutatás során a kutatók felfedezték a DICER1 nevű enzimet, amely hozzájárul a betegség kialakulásához. Mike Cheetham, a UCL professzora jelentős áttörésnek tekinti az eredményt, mely a betegség száraz formájának alaposabb megismerését teszi lehetővé.
A sárgafolt (makula) a retina középpontjában elhelyezkedő terület, amely a látómező középső részének finom részleteiért felel. A betegség előrehaladtával a centrális látás romlik, ami megnehezíti az olvasást, az autóvezetést és az arcok felismerését. Az 50 éven felüliek körében minden ötvenedik, a 85 éven felüliek körében pedig minden ötödik embert érint. Kórokát nem ismerjük pontosan, de kockázati tényezői közé sorolják a dohányzást, a magas vérnyomást és azt, ha valamelyik rokon szenved a betegségben.
A kutatók felfedezték, hogy a DICER1 enzim kevésbé aktív azoknak az embereknek a retinájában, akik a betegség gyakoribb, száraz típusában szenvednek. Ha egerekben kikapcsolták az enzimet termelő gént, az állat retinasejtjei károsodtak. Ezt követően kimutatták, hogy a DICER1 az Alu RNS-nek nevezett genetikai anyag apró részecskéinek elpusztításához szükséges. A DICER1 nélkül az Alu RNS felgyülemlik, és toxikus következményekkel járva a retina elhalásához vezet.
Mike Cheetham, a UCL molekuláris és idegtudományi professzora az eredményekkel kapcsolatban így nyilatkozott: "Óriási áttörést jelenthet a betegség száraz formájának alaposabb megértésében. Új utakat nyithat a kezelésben, bár az eredményeket még más kutatóknak is igazolniuk kell."
Animáció: HáziPatika.com
