A Kőember-szindróma, orvosi nevén fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) olyan állapot, amelyben a csont a csontvázon kívül nő. A rendellenes csontnövekedés a kötőszövetet, beleértve az inakat és a szalagokat is, helyettesíti.
A FOP-t genetikai mutáció okozza, és a krónikus, progresszív rendellenességre nincs gyógymód. A kezelés célja a tünetek csökkentése.
Mik a tünetek?
A FOP már kora gyermekkorban jelentkezik: a csecsemők általában rövid, rosszul fejlett nagylábujjakkal születnek. A csont- és ízületi problémák miatt a babák nehezen tanulnak meg kúszni. A csontok túlburjánzása általában a nyakban és a vállakban kezdődik, és időszakos fájdalmas gyulladást okoz, amit néha alacsony láz kísér.
A betegség minden embernél más-más ütemben fejlődik, végül a törzset, a hátat, a csípőt és a végtagokat érinti. A betegség előrehaladtával a következő tünetek jelentkezhetnek:
- A mozgás súlyosan korlátozódhat, mivel a csontok belenőnek az ízületekbe.
- A gerinc deformálódhat.
- A mozgáskorlátozottság koordinációs és egyensúlyproblémákat okozhat, amelyek esés miatti sérüléshez vezethetnek.
- A csontnövekedés a mellkasban korlátozhatja a légzést, növelve a légúti fertőzés kockázatát.
- Az állkapocs korlátozott mozgása megnehezítheti az étkezést, ami alultápláltsághoz és fogyáshoz vezethet. A beszéd is nehézségekbe ütközhet.
- A FOP-ban szenvedők körülbelül felénél halláskárosodás lép fel.
- A rossz véráramlás a karokban vagy lábakban duzzanatot okozhat.
- A FOP-ban szenvedő személy végül teljesen mozgásképtelenné válhat.
Harry Raymond Eastlack csontváza – Ő volt az első beteg, aki ebben a betegségben szenvedett. Fotó: Wikimedia/Joh-Co)
Mi okozza a FOP-ot?
A FOP-ot az ACVR1 gén mutációja okozza. Ez a gén a csontok növekedésében és fejlődésében vesz részt. A gén örökölhető az egyik szülőtől: egy FOP-ban szenvedő szülőnek 50 százalékos esélye van arra, hogy továbbadja a betegséget a gyermekének. A FOP rendkívül ritka betegség, világszerte 800 megerősített esetet tartanak számon, ebből 285 van az Egyesült Államokban és csupán kettő Magyarországon.
Hogyan kezelik a FOP-ot?
Nincs olyan kezelés, amely lassítaná vagy megállítaná a betegség előrehaladását. De az egyes tünetek kezelése javíthatja az életminőséget. Néhány ezek közül:
- Kortikoszteroidok a fájdalom és a duzzanat csökkentésére.
- Nem szteroid gyulladáscsökkentők.
- Segédeszközök, például merevítők vagy speciális cipők a járás megkönnyítésére.
Az új csontokat semmi sem tudja eltüntetni, a műtét csak további csontnövekedést eredményezne. A kezelési terv fontos része, hogy mit kell kerülni, a biopszia például gyors csontnövekedést okozhat az adott területen. Minden olyan fizikai tevékenységet, amely növeli ezeket a kockázatokat, kerülni kell.
Mik a kilátások?
A FOP krónikus betegség, és nincs rá gyógymód. A kezelés segíthet a tünetek enyhítésében és az életminőség javításában. A progresszió mértéke mindenkinél más, és nehéz megjósolni, azt azonban szinte biztosra vehetjük, hogy a kerekesszék nem kerülhető el, a FOP súlyos rokkantságot okozhat. A legtöbb FOP-ban szenvedő embernek a 20-as évei végére kerekesszékre lesz szüksége, és átlagosan 40 éves korukig élnek.
A Tiktokon Joe Sooch @joesooch is ezzel a krónikus betegséggel él, és sokat mesél arról, hogy milyen az élete, és hogyan változik a teste a betegsége különböző szakaszaiban. A fiatal srác a Youtube-on és saját podcast csatornáján is beszél a FOP-ról. Érdemes megnézni a videóit!
@joesooch Have a rare disease called FOP where my muscles turn into bones and I am having an emotional breakdown because of it #rarediseaseawareness #disability ♬ original sound - Man Turning into Stone
