Gyermekgyógyászat

A kisgyermek nem "kis felnőtt", aki csak a méreteiben különbözik tőlünk, hanem teljesen más anyagcserével és immunrendszerrel rendelkező, sokkal sebezhetőbb ember. A gyerekeknél bizonyos betegségek szinte kizártak, ilyenek az immunológiai és reumás betegségek, nagyon ritkák az epekő és a vesekő. Az anyatejjel táplált babáknál az első félévben ritkák a fertőző betegségek, mivel az anyai ellenanyagok megakadályozzák ezek kialakulását, de bakteriális eredetű, főként az idegrendszert és a légutakat megtámadó betegségek jelentkezhetnek. Általánosságban elmondható, hogy a gyerekek általában egészségesebbek, mint a felnőttek, de bizonyos szempontból sérülékenyebbek, érzékenyek is lehetnek.

Williams-szindróma tünetei és kezelése

Mi a Williams-szindróma?

A Williams-szindróma (WS) egy olyan genetikai rendellenesség, mely testi és szellemi fejlődési zavarokon keresztül számos szervet érintő megbetegedést okoz. Először 1961-ben írták le, mint elkülöníthető és ugyanakkor összefüggő tünetegyüttest.

Tünetek

A Williams-szindróma előfordulása és okai

Nagyjából 7500-20000 szülésből egynél fordul elő a betegség. Magyarországon körülbelül 500-1300 családot érinthet, de ezeknek az eseteknek sajnos még a 30 százaléka sincs diagnosztizálva. Férfiakat és nőket egyformán érinthet, a világ szinte minden országában azonosították már. A legtöbb családban az érintett gyermek az egyedüli sérült (a tágabb rokonságot is ide véve). Egy Williams-szindrómás gyermek születendő testvérének csak akkora a kockázata, hogy ő is ugyanúgy beteg lesz, mint bárki másnak az átlag populációból. Aki azonban Williams-szindrómásként gyermeket vállal, nagyjából 50 százalékos eséllyel örökíti tovább a tünetegyüttest.

A betegség hátterében az állhat, hogy a legtöbb Williams-szindrómás érintettnek hiányzik bizonyos mennyiségű genetikai anyaga az egyik 7. kromoszómán, beleértve azt a gént, amelyik az elasztin nevű fehérjét kódolja (az elasztin a testünket felépítő fehérje, mely a szövetek és a szervek - erek, bőr, bél - rugalmasságát határozza meg). Az elasztin hiánya állhat a szindrómára jellegzetes tünetek kialakulásának hátterében.

A Williams-szindróma tünetei

A Williams-szindrómásoknál megfigyelhető a jellegzetes, manócskaszerű arcfelépítés: laposabb az orcájuk, turcsi az orruk, nagyobb a szájuk, széles az ajkuk, ugyanakkor jellemző, hogy az átlagosnál kisebb fogaik távolabb helyezkednek el, és arckifejezésük is bohókás.

A kék vagy zöld szemű egyének íriszén csillagszerű mintázat figyelhető meg.
Nyelvük általában nagyobb, hangjuk mélyebb. Ezek a jellemzők az évek múlásával egyre kifejezettebbek lesznek.

Rendkívül szeretetreméltó egyéniségek, nagyon udvariasak. Társasági lények, idegenekhez bizalommal (néha kontroll nélkül) közelednek. Szívesebben teremtenek kontaktust felnőttekkel, mint a saját kortársaikkal. Egyéniségük a legtöbb esetben nyitott. Lényükből sugárzik az öröm, a boldogság és szeretet. Ez utóbbi az igazi életelemük, bár időnként szélsőségesen viselkednek.


Gyakran megszállottan ragaszkodnak bizonyos tárgyakhoz vagy témákhoz. Jellemzően nagy szókinccsel bírnak, gyakran sokat fecsegnek. Az érintettek zöme küzd tanulási nehézségekkel, gyakran hiperaktívak, túlmozgásosak, sokuknak gondja a van térlátással és a hangokra is érzékenyek.

Fontos, hogy van olyan WS-es gyermek, aki nehezen alakít ki kapcsolatot kortársaival, de van olyan is, akire ez nem jellemző. Érzékenységük és figyelmességük miatt sok érintett gyermek és felnőtt népszerű és kedvelt, így tartós barátságot köt közvetlen ismerősein kívüli személyekkel is.

A testi tünetek szempontjából hosszú a lista, a Williams-szindróma ugyanis a test különböző szerveit érintheti. Nincs azonban két Williams-szindrómás ember, akinek pontosan ugyanazok a problémái lennének.

A szindrómára jellegzetes tünetek, szervi eltérések az idő folyamán fokozatosan, vagy egymás után jelentkeznek. Williams-szindrómában gyakrabban fordul elő szív- és érrendszeri betegség, úgy mint érszűkület, magas vérnyomás, ezen túl veseműködési zavar, különböző anyagcserezavarok (például emelkedett kalciumszint), és mozgásszervi eltérések is megjelenhetnek. Nehezíti a helyzetet, hogy etetési-étkezési problémákkal (hányás, hasmenés, étel visszautasítása), alacsony születési súly/lassú súlygyarapodással is számolni kell ebben a szindrómában.

A Williams-szindróma diagnózisa

A betegség ritkasága, a szakismeretek elterjedtségének hiánya, illetve a tünetek különféle kombinációkban történő előfordulása miatt a Williams-szindróma sajnos sokszor diagnosztizálatlan marad, vagy csak egy relatív késői korban azonosítják. Itt is azonban fontos lenne a mielőbbi diagnózis, hiszen a betegség progresszivitása miatt súlyos következményeket lehetne megelőzni korai felfedezésével, ráadásul jelentősen növelhetők így az életkilátások is.

Amennyiben egy gyermeknél felmerül a Williams-szindróma lehetősége, érdemes felvenni a kapcsolatot olyan egészségügyi intézménnyel, ahol ma már nagy biztonsággal képesek diagnosztizálni a betegséget.

A klinikai diagnózist a szakemberek egy vérvizsgálat segítségével genetikailag is megerősíthetik, ehhez az úgynevezett fluoreszcensz in situ hibridizáció (FISH) nevű technika áll rendelkezésre. Segítségével a 7. kromoszómán az elasztin deléció a Williams-szindrómások 95-98 százalékában kimutatható. Fontos, ha mégsem mutatható ki a szóban forgó gén hiánya, akkor csak tapasztalt orvos-genetikus képes a pontos diagnózis felállítására.

A Williams-szindróma kezelése, kórlefolyása

A Williams-szindrómások kezelésébe be kell vonni pszichológust, logopédust, fizikoterapeutát és gyógytornászt, gyógypedagógust ugyanúgy, mint a szakorvosokat (panasztól függően fogorvost, kardiológust, reumatológust, gasztroenterológust stb.), akik jártasak a WS szakterületén, a folyamatos kontroll minden testi tünet esetén elengedhetetlen.

A Williams-szindrómás felnőttek túlnyomó többsége képes az önellátásra és valamilyen elméleti és/vagy szakmai képzést nyújtó iskola elvégzésére.

Intézmények, ahol alapos klinikai gyanú esetén lehetőség van a FISH-teszt elvégzésére: Itthon a Magyar Williams Szindróma Társaságot (MWSzT) érdemes megkeresni az érintetteknek és családjaiknak, hiszen a szervezet a Williams-szindrómás gyerekek, felnőttek és családjaik megsegítésére jött létre.

Segítséget kérhetnek továbbá a helyi korai fejlesztő központokban, a családsegítő és szociális ellátó központokban, a nevelési tanácsadóban, illetve alapítványi mozgásfejlesztő és javító központok, játszóházak szakembereinél.

Az érintettek speciális oktatást igényelnek, hiszen igényeik meglehetősen különböznek más gyermekek igényeitől, és elég nagy nehézséget okozhat, hogy olyan iskolát találjanak nekik, amely pontosan illeszkedik az ő speciális tanulási szükségleteikhez.

Frontérzékeny? Vírus stresszes?

Gyors segítség a szakértőtől!
Személyre szóló, gyógyszer nélküli gyógymódok az Európai Unió és a Magyar Állam támogatásával!
Headache illustration
Fronthatás: Hidegfront
Maximum: +16, +27 °C
Minimum: +12, +17 °C

Hazánkban kedden délelőtt általában erősen felhős lesz az ég, többfelé várható zápor, zivatar. Délután folytatódik a változóan, legtöbb helyen erősen felhős idő, és további záporok, zivatarok alakulhatnak ki. A szél napközben eros északnyugati lesz. Hajnalban 12, 17 fok várható. A hőmérséklet csúcsértéke 16, 27 fok között alakul. Késő este 11, 16 fok lesz. Kedden hidegfronti hatás érvényesül. Egész nap jelentkezhetnek panaszok, amik akár erősek is lehetnek. Görcsös fejfájás, izpm- és hasi görcsök léphetnek fel, romolhat a szívbetegek állapota. Gyakoriak lehetnek a keringési panaszok és a vérnyomás-ingadozás is. Zivatarokban romolhat az asztmások állapota. Csökken a hőérzet, alacsony lesz a komfortérzet. A légszennyezettség alacsony, kissé növekszik. A porkoncentráció közepes, alig változik. A légnyomás gyengén emelkedik.

Egészséget befolyásoló hatások:

Eső