Olyan genetikai mutációsorozatot azonosítottak a Pittsburghi Egyetem Fogorvostudományi Karának kutatói, mely szignifikáns kockázati tényező a szájpadhasadék és más fogászati rendellenességek kialakulásában.
Az ajak- és szájpadhasadék súlyos egészségügyi probléma, mely a sebészi megoldás ellenére gyakran társadalmi elszigetelődéssel, rövidebb élettartammal, fokozott rákrizikóval és esetlegesen pszichiátriai betegségekkel jár.
Szájpadhasadékos betegektől és családtagjaiktól, összesen több mint 500 érintettől vettek vért és nyálmintát, melyeket 100 nem érintett személy mintájával vetettek össze. Utóbbiak reprezentálták az átlagos lakosságot. A kutatók 150 gén 1 489 génvariációit, úgynevezett egynukleotidos génpolimorfizmusait elemezték.
Több mint egy tucat génmutációból álló csoportot találtak, melynek hordozása összefügg az ajak- és szájpadhasadék, valamint más fogászati rendellenességek kialakulásával. Elsősorban az ERBB2, A CDH2 és az IRF6 gének érintettek - mondta el dr. Vieira, gyermekfogász szakorvos. Előbbit korábban az emlőrák egyik agresszív típusával hozták összefüggésbe, a CDH2 a bal-jobb aszimmetriához kapcsolódik, míg az IRF6 a kötőszövet (mint például a szájpad) kialakulásában játszik szerepet. Az MSX1, a PVR, a PVRL és a TGFA gének szintén érdekeltek a hasadékok kialakulásában.
A három éven át tartó vizsgálat igazi kihívást jelentett a kutatóknak a Fülöp-szigetek 7000 szigetén lakó családok felkutatása miatt. Csak olyan családokat vizsgáltak meg, ahol legalább két testvérnek is ajak-, vagy szájpadhasadéka volt. A gyakori tájfunok, trópusi viharok és a bizonytalan politikai helyzet nem könnyítette meg a mintavevő kutatók munkáját. Az egyéb fogászati rendellenességek közül a leggyakoribb a fogak hiánya volt, de előfordult többlet fog, vagy méreten aluli fog is. Világszerte minden 700 élveszületésre jut egy ajak-, vagy szájpadhasadék, az ázsiai lakosság körében az arány kicsit rosszabb, itt 500 újszülöttből egy lesz érintett. A kaukázusi rassz esetében ugyanez a szám 1100, míg az afrikaiaknál 2500. A Fülöp-szigeteken a hasadékos betegek teljesen elszigetelődhetnek a társadalomtól, nyomorúságos körülmények közt, gyakran az alkohol rabságában tengetik életüket, sokszor láncdohányosok és alig tudnak beszélni. Az ellátáshoz nehéz hozzájutni.
