A kutatók új genetikai variánsokat határoztak meg, melyek növelik a skizofrénia rizikóját, új utakat nyitva az egyéb osztályozási módszerek és diagnosztikai lehetőségek felé.
Két, egymástól független tanulmányban jelent meg a Nature-ben, hogy ezeknek a genetikai komponenseket a jelenléte nagyszámú, nem éppen gyakori, hanem inkább igen ritka variánsnak köszönhető. A variánsokat két csoport fedezte fel. Az egyik csoportot Dr. Kari Stefansson vezette, az Izland-i Decode Genetikai Központ-ból, a másikat Dr. Pamela Sklar, a Massachusetts-i Közkórházból.
A tanulmányokban 6-10 000 ember génjeit vizsgálták szerte a világon, a vizsgáltak fele volt skizofrén. Egy kromoszóma mutációt találtak az 1-es kromoszómán, kettőt a 15-ös kromoszómán, és egy variánst meghatároztak a 22-es kromoszómán. Ezek a genetikai változások 15-szörösére növelik a skizofrénia rizikóját. "Mindegyik esetben a kromoszómán hiányzik vagy kiesett ("knock-out") a génműködés. Hasonló elváltozásokat találtak néhány autista és más pszichés megbetegedésekben, felvetve az esetleges fennálló kapcsolatot" - mondták a kutatók.
"Kialakulóban van, hogy az agyi megbetegedések magasabb rizikóját ritka génkiesések alapján fogják diagnosztizálni" - mondta Dr. Stefansson. Csoportja és Dr. Sklar csoportja által felfedezett 3 variáns a betegek genomjában meghatározott területeken, nagy DNS darabok kiesését foglalja magában. A közlemény a márciusban megjelent, a Seattle-i Washington Egyetem kutatói által publikált eredményeket követik, melyben megállapították, hogy skizofréniában kiemelkedően magasak a ritka génkiesések és duplikációk (génkettőződések). Az emberi DNS hasonlatos egy nagyon hosszú levélfüzérhez - kb. 3 milliárd darabbal - ahol néha szavakat (géneket) találunk. Minden egyes meghatározott génkieséssel, fél-2 millió levél tűnik el.
"Ez óriási lépés az alapkutatásból a betegségek kutatása felé" - mondta Dr. Llinda Brzustowicz, a Rutgers Egyetemről. De mivel ezek a kiesések csak a skizofrének egy hányadánál tapasztalhatók, szerinte túl korai még a cégek számára a tesztvizsgálatok tervezése. "Ez a munka egy egészen új gondolkodásmódot nyit meg a skizofréniával kapcsolatban és kutatások tömkelegét fogja megkezdeni azon betegek és családok kedvéért, akik ebben a szörnyű betegségben szenvednek" - mondta Pamela Sklar a Broad Intézetből. A skizofrénia hallucinációkkal, érzékcsalódásokkal, és téveszmékkel jár, és sokkal gyakoribb férfiakban, mint nőkben. Jellegzetesen késő serdülőkorban, vagy korai felnőttkorban diagnosztizálják.
