Az ausztrál "csodababa" a világon elsőként gyógyult fel egy ritka és halálos agyi rendellenességből, miután orvosai szerencsét próbáltak egy korábban csak egereken tesztelt kísérleti gyógyszerrel.
A média által csak "Z babaként" emlegetett gyermek agygörcsökkel és agykárosodással járó fájdalmas halálnak nézett elébe a molibdén kofaktor hiány elnevezésű genetikai rendellenesség következtében, amely a mérgező szulfit felgyülemlése következtében általában hónapokon belül halálhoz vezet. A csecsemő azonban csodálatos módon a tesztelés nélküli kezelés megkezdésétől számított három napon belül felgyógyult. A kísérleti készítményt Németországból vitték be Ausztráliába, gyorsított bírósági eljárás keretében. "Csak bámuljuk őt, és úgy gondoljuk, hogy egy csoda - mindenkit megcáfolt" - mondja édesanyja.
Z babát 60 órával a születése után kezdték gyötörni a görcsök 2008 májusában, ezért családja Rob Gianello biokémikushoz fordult, hogy segítsen leküzdeni a gyógyíthatatlan betegséget, amely mindössze egymillióból egy ausztrál embert sújt. "Ott volt a vakmerőség, és ott volt a halál. Mi a vakmerőséget választottuk" - meséli az édesanya. "Ha nem kezelték volna, nagyon fájdalmas halált hal."
Z baba orvosa, Alex Veldman elmondta, Gianello kifejlesztett egy kísérleti gyógyszert, amelyet Németországban Günther Schwarz sikerrel tesztelt egereken, embereken azonban még nem próbálták ki. Miközben Schwarz teljes készletét elküldte Kölnből Melbourne-be, az orvosok versenyt futottak az idővel, hogy etikai jóváhagyást szerezzenek a kórháztól, és a bíróság engedélyezze a készítmény felhasználását. Z baba állapota ezalatt óráról-órára romlott.
"Az orvoscsoport a kezelést körülbelül 2 hét alatt eljuttatta a kiindulástól a kórházi ágyig, ami általában több évet szokott igénybe venni" - nyilatkozta Veldman. Néhány órával az után, hogy megkapta a ciklikus piranopterin monofoszfát (cPMP) nevű gyógyszer első adagját, Z baba szulfit szintje több mint kétharmadával esett vissza, és három napon belül visszaállt a normálisra.
Veldman elmondta, hogy Z baba ébersége javult, görcsei gyorsan enyhültek, három hét alatt 90 százalékkal estek vissza. "A reakció egyszerűen bámulatos volt. Az emberiség történetében először kezeltük ezt a betegséget. Most már megvan a lehetőség arra, hogy emberéleteket menthessünk meg a világ minden táján" - nyilatkozta az AFP hírügynökségnek.
Z baba javulását lelassította a kezelés előtt elszenvedett agykárosodás, és Veldman szerint élete további részében naponta kell majd cPMP injekciót kapnia. Édesanyja azonban elmondta, hogy a most 18 hónapos csecsemő elkezdett beszélni, és fizikailag aktív. "Napról napra látványosan javul. Minden nap látjuk, és azt gondoljuk, 'Hűha!' Az eljárás szerény reményekkel kecsegtetett, de ha nincs semmid, ez is rengeteg reményt ad."
Veldman elmondta, hogy azóta egy másik gyermek, "P babán" is megkezdték a cPMP kezelést Németországban, és "ő is gyors javulásnak indult".
Az eseteket részletes elemzésnek vetik alá, hogy a tervek szerint megkezdhessék a közeljövőben a készítmény emberkísérleteit a melbourne-i Monash Orvosi Központban.
Copyright AFP [2009] / Translation Medipress
Animáció: HáziPatika.com
