Ritka betegség abban az esetben beszélhetünk, ha az adott betegséggel élők száma kétezer lakosra vetítve nem éri el az egyet a népességen belül. Széll Márta, az SZTE Orvosi Genetikai Intézetének vezetője, stratégiai rektorhelyettes az egyetem közkapcsolati igazgatóságának nyilatkozva elmondta, a világon 6-8 ezer ilyen ritka betegség ismert, amelyek egyenként kevés embert érintenek ugyan, összességében viszonylag sokan szenvednek ezektől. Magyarországon minden tizedik embernek van valamilyen ritka kórképe.
Az Európai Unió 2017-ben létrehozott egy 24 ritka betegségcsoport ellátására szakosodott együttműködést, az európai referenciahálózatot (ERN). Ehhez azok az intézmények csatlakozhatnak, amelyek egy-egy ritka betegségcsoport magas színvonalú ellátóegységeként működnek és kutató tevékenységet is folytatnak. Az SZTE Belgyógyászati Klinika kardiovaszkuláris centrumának Sepp Róbert professzor vezette non-invazív kardiológiai részlege 2021-ben lett az ERN jórészt örökletes szívbetegségekkel foglalkozó tagozata, a Guard-Heart teljes jogú tagja.
A tagozat öt tématerülettel foglalkozik, a szegediek ezek közül kettő – a ritka szívizombetegségek és a ritka ioncsatorna-betegségek – munkájában vesznek részt. Céljuk az ismeretek, tapasztalatok összegyűjtése a diagnosztika, a kutatás és a terápia területén, ami hatékonyan tudja segíteni az új ellátási formák kidolgozását. Ezek a betegségek általában genetikai úton öröklődnek. Éppen ezért kutatómunka előterében az elváltozások genetikai alapjainak és kialakulásának, genetikai mechanizmusainak vizsgálata áll. Alapos feltérképezésük nemcsak a betegségek genetikai diagnosztizálásában nyújthat segítséget, hanem új, genetikai alapú, személyre szabott gyógykezelések kidolgozásához is vezethet.
Az együttműködés lehetővé teszi nagy esetszámú, az egész európai populációt reprezentáló betegregiszterek kialakítását a páciensek részletes klinikai és genetikai analízisével, a klinikai és genetikai adatok összevetésével. Míg nemzeti szinten tízes vagy maximum százas nagyságrendben lehet ilyen betegeket vizsgálni, a hálózat keretén belül több ezres betegregiszterek is kialakíthatók. Sepp Róbert hangsúlyozta, a ritka betegségek esetében a prevenció jellege teljesen más, mint a népbetegségeknél. Teljes korosztályokra kiterjedő szűrőprogramokat az ilyen betegségek ritkaságából adódóan indokolatlan lenne elindítani, mielőbbi felismerésük viszont nagyon fontos. E ritka kardiológiai betegségekben szenvedőknél magasabb ugyanis a hirtelen szívhalál kockázata, ám ez a rizikó az időbeni diagnosztizálással csökkenthető, illetve megelőzhető.
