Hogy melyek ezek közül a leggyakoribbak és hogy milyen veszélyeket rejtenek, arról prof. Blaskó György, a Trombózisközpont véralvadási specialistája beszélt.
Mi a trombofília?
Trombofíliának nevezzük azon állapotokat, amelyek a genetikának "köszönhetően" megnövelik a trombózishajlamot. Ennek során a vérzékenység és a véralvadás egyensúlya felborul, méghozzá az utóbbi irányába. Nagy veszélye, hogy ekkor fokozottabban van jelen a vérrögképződés kockázata, ami mélyvénás trombózishoz, esetleg életveszélyes tüdőembóliához vezethet. A trombofíliáknak több formájuk is van, és ezek közül is léteznek súlyos és kevésbé súlyos típusok. Általában már fiatal korban trombózis okoznak vagy szokatlan helyen keletkező trombózishoz vezetnek.
"40 éve még csak egyetlen trombofiliát ismertünk - az antithrombin nevű fehérje kóros változatát -, ma már a genetikai defektusok száma ennek sokszorosa. Általában a genetikai anyagban bekövetkezett változás - mutáció - okoz a fehérjében funkcióváltozást, ezeknek pedig alapvetően több típusa van:
a) vagy az illető fehérje szintézise csökken,
b) vagy olyan mutáció következik be, amely a fehérje működését alapjaiban módosítja (pl. nehezebben bomlik, nincs hatása stb.). Ily módon ma már a molekuláris defektusok száma a trombózis rendszerében közel 100-ra tehető. Elnevezésünk általában a felfedezés helyével kapcsolatos: például Factor V Leiden, fibrinogen New York, de van antitrombin-III Budapest és Protein C Pécs is... Ezeket azonban csak részletes molekuláris biológiai vizsgálatok segítségével állapíthatjuk meg: tudományunk jelenleg ott tart, hogy az összes fiatalkori örökletes gyanított trombózis 60-65 %-ában ki tudjuk mutatni a molekuláris hibát. Ez azonban nem jelenti, hogy a fennmaradó 40 %-ot ne kezeljük, sőt!"- mondja prof. Blaskó.
A leggyakoribb trombofíliák
Leiden mutáció
A Leiden mutáció az egyik legismertebb trombofília, így a genetikai vizsgálatok során a legtöbben kérik az ellenőrzését - bár a legnagyobb biztonság érdekében általános trombofíliaszűrést érdemes végeztetni, nem csupán 1-2 mutáció meglétét. Az állapot során a véralvadási rendszer V-ös faktorában egy aminosavcsere van jelen, ennek következtében a vérrögök kialakulásában nagy szerepet játszó V-ös faktort a lebontó enzim (APC) nem képes lebontani. A Leiden mutációnak létezik heterozigóta és homozigóta formája attól függően, hogy csak az egyik vagy mindkét szülőtől öröklődött-e a zavar. A homozigóta forma jóval veszélyesebb, ugyanis megléte akár 80-szorosára is megnövelheti a trombózis kialakulásának rizikóját. Heterozigóta típus esetén az esetek többségében elég a fokozottabb odafigyelés (pl. mozgás, bő folyadékfogyasztás, egészséges életmód), ám ha valaki homozigóta, akkor gyakran véralvadásgátló terápiában kell részesülnie, főleg, ha volt már trombózisa. (Ellenben, ha terhes lesz, a heterozigóta forma is komolyan veendő!)
"Természetesen, hogy kinél szükséges antikoaguláns terápia, azt befolyásolja többek között, hogy volt-e, és ha igen, akkor mikor trombózisa, vannak-e egyéb olyan állapotok, amelyek megnövelik a rizikót (pl. terhesség, gipsz, túlsúly, diabétesz), illetve hogy fennáll-e még más trombofília is mellette."
MTHFR mutáció
Az MTHFR mutáció a statisztikák szerint a leggyakrabban előforduló trombofília. A mutáció esetén két helyen is aminosav-csere történik az un. metiltetrahidrofolát reduktáz enzim fehérjében. Maga az MTHFR a folsav-anyagcsere egyik fő eleme, és a mivel a folsavra nagy szükség van a homocisztein lebontásához - a magas homocisztein szint fokozza a vérrög-képződést -, az MTHFR zavara közvetett módon megnöveli a trombózis rizikóját. Akárcsak a Leiden mutációnak, ennek is van hetero- és homozigóta formája. Előbbi igen gyakori, a népesség kb. 40 %-ánál fellelhető, ám mivel nem jár nagy homocisztein szint emelkedéssel, és igen ritkán okoz közvetlenül trombózist, így nem veszélyes. Ellentétben homozigóta típus esetén a homocisztein mennyisége lényegesen emelkedett, így ekkor a folsav-pótláson túl sok esetben (például terhességkor, illetve korábbi trombózis esetén) véralvadásgátló terápiára van szükség.
Protein S/C alacsony szintje
A Protein S/C szintén fontos szerepet tölt be a véralvadás-vérzékenység egyensúlyában - pontosabban a véralvadással ellentétes fibrinolízisben - ugyanis segítségükkel képes az aktivált Protein C (APC) a véralvadásban részt vevő faktorokat (V-ös, VIII-as faktort) lebontani. Amennyiben alacsony mennyiségben vannak jelen, illetve ha valamilyen molekuláris defektusuk van, úgy nagyobb a vérrögképződés esélye. A probléma lehet öröklött és szerzett is (pl. K-vitamin hiány, májbetegség, rosszindulatú daganat, vesebetegség miatt).
Kevés antithrombin
A máj által termelt antithrombin az egyik legfontosabb szerepet játssza a véralvadási folyamatok gátlásában, és ahogy a neve is mutatja, inaktiválja a thrombint és több másik alvadási faktort. Amennyiben túl kevés van belőle, úgy nincs ami ellensúlyozná a véralvadást, így megnő a vérrögök képződésének esélye. Szintén lehet öröklött és szerzett formája is (pl. májbetegségtől).
Természetesen a fentieken kívül számos más formája is létezik a trombofiliáknak, és bár támogatás nincs rá, az érintett családok tagjait, valamint ez élsportolókat ki kellene vizsgálni ebből a szempontból, és akkor kevesebb lenne a pálya melletti tragédia - tanácsolja a professzor.
