Egy 47 éves brit nő három évtizeden átívelő betegségtörténetéről számolt be a BBC oldala. Debbie Schwartz tinédzserként kezdett orvostól orvosig járni, ám mozgásszervrendszeri és neurológiai panaszaira a felkeresett szakemberek nem találtak orvosi magyarázatot, így végül arra jutottak, hogy azok csak a “fejében léteznek”.
Azóta kiderült, hogy Schwartz olyan ritka betegséggel küzd, ami ugyan több ezer embert érint, de még az orvosok sem tudták azonosítani. A brit nő állapotában az hozhat változást, hogy nemrégiben az elsők között került be az Egyesült Királyság első olyan szakklinikájára, amit kimondottan a névtelen szindrómában szenvedő betegek számára hoztak létre.
Egy fájdalmas történet
Tizenegy évesen azt hallani, hogy az elvégzett vizsgálatok nem utalnak semmilyen betegségre, az orvosok nem tévednek, a hiba a te készülékedben van, a panaszaidat te találtad ki, nagy teher - fogalmazott Debbie Schwartz, akivel szülei a tinédzserévei alatt számos angliai kórházban megfordultak. A rejtélyes, ám nem azonosított betegség miatt a fiatal lány látása, hallása, beszéde és mozgékonysága érzékelhetően romlani kezdett. Ez azonban nem akadályozta meg abban, hogy elvégezze az egyik londoni egyetem biokémia szakát. Állapotában 2000-ben következett be drasztikus változás, amikor összeesett. Tíz hónapot töltött kórházban, azóta képtelen járni és már nem tud dolgozni sem. Az évek során több betegség gyanúja is felmerült, ami szerepet játszhatott egészségi állapotának gyors romlásában: az egyik az asztma volt. Számos vizsgálatot végeztek el rajta, ám ezek egyike sem vitte közelebb az orvosokat a diagnózis felállításához, panaszait pszichoszomatikusnak vélték, a depressziónak és a szorongásnak tudták be.
Ritka rendellenességek nyomában
Debbie Schwartz végül 2005-ben kapott egy részleges diagnózist, ami alapján mitokondriális betegségben szenved - egy krónikus, genetikai rendellenességben, ami akkor alakul ki, ha a sejtekben lévő mitokondriumok DNS-e károsodott, és emiatt nem tudnak elegendő energiát termelni. Ezt követően még három nagyon ritka rendellenességet diagnosztizáltak nála: egy neurológiai és egy másik, immunrendszert érintő betegséget, valamint disztóniát.
A 47 éves nőt - akinek halláskárosodása van, gyengén lát, nem érzi a kezét és térd alatt a lábát - elmondása szerint az zavarja a legjobban, hogy betegségeit egymástól függetlenül vizsgálták, így egyrészt különféle szakemberekhez kellett járnia azok kezeléséhez, másrészt 35 év alatt sem kerültek közelebb ahhoz, hogy felismerjék az alapbetegségét.
Becslések szerint évente hatezer csecsemő születik olyan ritka betegséggel, amelynek még neve sincs - írja a BBC. Szakértők szerint több mint 8 ezer ritka betegség létezik, ezek 50 százaléka a gyermekeket érinti.
