A VIII:C, illetve a IX. véralvadási faktor hiánya miatt fellépő vérzékenység az esetek kétharmadában a fiú gyermekeket sújtja: minden 5 ezredik fiúgyermek érintett, Magyarországon évente körülbelül 400 beteg gyermek születik.
A hemofília megjelenése ugyanis az X-kromoszómához kötött, lappangva öröklődik. Ha egy nő két X-kromoszómájának valamelyikén hordozza a hemofíliáért felelős gént, az egészséges vagy a beteg gént 50-50 százalékos valószínűséggel adja át gyermekének. Mivel a fiúknak csak egy X-kromoszómájuk van, a génhordozás egyben betegséget is jelent. Ezzel szemben lányoknál az egészséges X-kromoszóma ellensúlyozza a beteg gén hatását. A hemofíliás férfi mindegyik lánygyermeke hordozó lesz, míg - egészséges anyától származó - fiúgyermekei egészségesek.
A belső vérzés miatt életveszélyes!
A közhiedelemmel ellentétben a hemofíliásokat nem az a veszély fenyegeti, hogy megvágják magukat véletlenül valahol, és ennek következtében elvéreznek, hanem hogy az ízületekben, izmokban, esetleg a belső szervekben vérzések alakulnak ki. A belső ízületi, és izomvérzések által okozott feszítő nyomás miatt a hemofíliát az egyik legfájdalmasabb betegségként tartja számon az orvostudomány. Diagnózisához a családi kórtörténet minden esetben nagy segítséget nyújt. Emellett véralvadási vizsgálatokat is végeznek, amellyel a megnyúlt alvadási időt és a hiányzó faktort mutatják ki.
Hemofília kezelése
A hemofília kezelése csak a modern orvostudomány és gyógyszerészet fejlődésével vált lehetővé a 20. század második felében, korábban a betegek elvéreztek. A biológia és az orvostudomány fejlődésével ma már ez megelőzhető és a modern készítményekkel a hemofíliás beteg is teljes életet élhet - állandó ellenőrzés és fokozott odafigyelés mellett.
A kezelés történhet szükség szerint vérzés esetén („on demand” faktorpótlás), vagy megelőző kezelésként (profilaxis). A kezelési módot egyedileg kell mérlegelni a betegség, a vérzéses szövődmények súlyossága és a beteg kora szerint.
A megelőzésnél a cél a beteg véréből hiányzó, de a vérzés megállításához szükséges, intravénás injekció formájában beadott alvadási faktor pótlása. A véralvadási faktorpótlás emberi vérplazmából előállított faktorkoncentrátummal vagy géntechnológiai úton előállított úgynevezett rekombináns faktorral történhet. Ezt a műveletet kórházban, otthon végzik, ugyanakkor maga a hemofíliás beteg is képes rá, akár már gyermekkorban is, iskolában, kiránduláson is beadható az ehhez szükséges ismeretek birtokában. Megelőzésként 2-3 naponta kapják a gyógyszert a súlyos betegek, rendszeres időközönként, hogy a vérben fenntartható legyen a faktorszint.
Vérzés fellépése esetén - a készítmények rövid felezési ideje miatt - akár naponta többször és több napon keresztül kell adagolni a szert a sérülés teljes gyógyulásáig.
A súlyos fokú hemofíliában az elfogadott kezelési mód a vérzéseket megelőző profilaxis , mert ezzel a beteg faktorszintje olyan szintre emelhető, ami mellett spontán vérzések nem alakulnak ki. Ezzel csökkenthető a bevérzések száma, kevesebbet hiányoznak az iskolából vagy a munkahelyükről, kevesebb időt töltenek kórházban, nő a betegek életminősége, így a vérzékenyek gyakorlatilag teljes és normális életet élhetnek.
Műtét során fontos az alapos lokális vérzéscsillapítás, azaz a beavatkozás utáni gondos sebvarrás és a leszorítás.
Ízületi vérzéskor az azonnali faktorpótlás mellett fontos az ízület nyugalomba helyezése, jegelése, a fájdalom csillapítása. A trombocita működést csökkentő acetil-szalicilsavat tartalmazó tabletták (aszpirin) adása tilos, de paracetamol, amidasophen, metamidazol, opioid származékok adhatók. Izomba adott injekció adása faktorpótlás nélkül tilos. A vérzés megszűnését követően mihamarabb el kell kezdeni az ízület mozgatását és rehabilitációját gyógytornával.
Gyógyszeres terápia
A hemofíliás betegek jelenleg 60 százalékban vérplazmából és 40 százalékban gyógyszerkészítményből álló terápiát kapnak. A kutatások és a betegszervezetek célja is az, hogy ez az arány megváltozzon a biztonságosabb, mesterségesen előállított gyógyszerkombináció javára. Ma már olyan kísérletek folynak, amelyek a 2-3 naponta szükséges faktorpótló kezelést kívánják kiváltani a heti egyszer beadható, hatékony gyógyszerrel. Ez nagymértékben javítaná e ritka betegségben szenvedők életminőségét.
Forrás: Magyar Hemofília Egyesület
www.mhe.hu
