Nőies férfiak: kromoszóma-rendellenesség az oka

A kissé nőies és mackós férfiak olykor egy különös kromoszóma-rendellenességgel küzdenek, amelyet meggyógyítani ugyan nem lehet, de az időben való felismerés és kezelés enyhítheti a hatásait. Ez a Klinefelter-szindróma.

A Klinefelter-szindróma egy olyan genetikai megbetegedés (nemi kromoszómához kötött kromoszóma-rendellenesség), amelynél a férfiak kromoszómakészlete nem a szokásos 46 XY kromoszómából áll, hanem amellett sejtjeik egy vagy két plusz X-kromoszómát is tartalmaznak. Ez a gyakorlatban azt jelenti, hogy az érintett férfiak összes testi sejtje kettő, vagy ritkábbik esetben három X, és egy Y-kromoszómát hordoz. Mindez alacsonyabb tesztoszteron szintet eredményez, s az érintett férfiak meddők lesznek. A betegség tünetei születéskor nem észlelhetőek, leginkább csak a pubertás korban fedezhetők fel.
A betegséget viselkedészavar, nőies jelleg, hasi hízás, duzzadt emlők, megnyúlt karok, megnyúlt combok, nehezebb nyelvtanulás jellemzik. A férfiaknál ez az elsődleges nemi alulfejlettség leggyakoribb oka. Más szempontból viszont a kórkép ritka, hiszen ezer élveszületésre nagyjából egy eset jut.

A legkevésbé egyértelmű nemi jelleg a hermafroditizmusnál figyelhető meg. A kétneműség nem egyetlen betegség, egyetlen okra nem lehet visszavezetni. Az okok között vannak kromoszómahibák, enzimhiányok, környezeti ártalmak egyaránt, az esetek jelentős részében az okok nem azonosíthatók. Részletek!

Ugyan genetikai betegségről van szó, de a probléma nem öröklődik, mert csak - spontán módon nemzőképtelen - apa adhatná át. A gyakorlatban tehát egészséges pároknak születik Klinefelter-szindrómás gyereke. Ez úgy történhet meg, hogy amikor az ivarsejtek kialakulnak, valamelyik rosszul válik szét, s az egyik ivarsejtbe nem egy X-kromoszóma kerül, hanem kettő. Tovább már ez a hibás sejtvonal osztódik, emiatt a születendő fiúgyermek érintett lesz.
Klinfelter-szindróma esetén kromoszómavizsgálat szükséges

Klinfelter-szindróma esetén kromoszómavizsgálat szükséges

A Klinefelter-szindróma a fejlődés során sem mentális téren, sem pedig a mozgásfejlődésben nem mutatkoznak meg, viszont amikor a nemi érésre kerül a sor, már érzékelhető a plusz X-kromoszóma okozta probléma. Ilyenkor az alacsony tesztoszteronszint miatt látható eltérések jelennek meg: kissé nőies jelleg alakul ki, ami rendszerint a has és a derék körüli testsúlygyarapodásban mutatkozik meg. Emellett kisebb-nagyobb mértékben az emlők is megduzzadnak. Tipikus jel az is, hogy a gyerekek csontjai - mind a combcsontok, mind a karok - az átlaghoz képest megnyúltak lesznek. Mindez az enyhe túlsúly miatt mackós küllemet eredményez. Emellett jelentkezhet enyhe, nem feltűnő viselkedészavar is. Nehezebbé válhat a nyelvtanulás és probléma lehet a szókincs bővítése is. Az érintett férfiak heréi felnőttként kisebbek lesznek a normálisnál, kisebb méretű lesz a péniszük is.
Ha a probléma kamaszkorban nem derül ki, akkor az a jellemző, hogy a betegséget a sikertelen gyerekvállalási kísérleteket követő meddőségi vizsgálatnál fedezik fel. Ilyenkor a párnál kromoszómavizsgálat is történik, amely már azonosíthatóvá teszi ezt a rendellenességet.
Ha többet szeretne megtudni erről a kórképről, kattintson a Betegségek A-Z "Klinefelter-szindróma" szócikkére.

Értékelje a cikket!

Hogy érzi magát? Országos eredmény megtekintése >>
Hogy érzi magát?
Kirobbanó formában van? Válassza ki a lelki- és testi állapotához illő emojit és nézze meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!
Milyen most a lelkiállapota?
Letargikus vagyok
Kissé magam alatt vagyok
Kiegyensúlyozott vagyok
Jókedvű vagyok
Majd kiugrom a bőrömből
Hogy érzi magát?
Kirobbanó formában van? Válassza ki a lelki- és testi állapotához illő emojit és nézze meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!
Hogy érzi most magát fizikailag?
Teljesen hulla vagyok
Voltam már jobban is
Átlagos formában vagyok
Jól vagyok
Kirobbanó formában vagyok
Hogy érzi magát?
Lelkiállapot
Fizikai állapot
Legjobban:
Legrosszabbul:
További cikkek
Szóljon hozzá Ön is és olvassa el mások hozzászólásait

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Nincs front

Maximum:
+15, +20 °C
Minimum:
+5, +10 °C

Hazánkban kedden délelőtt változóan felhős lesz az ég, de átmenetileg számottevő csapadék nem valószínű.

Egészséget befolyásoló hatások:
közepes, erős

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!

Kövesse a Házipatikát:

GyógyszerekGyógyszerkereső
GyógyszerHatóanyag