A személyre szabott orvosláson belül az USA-ban már egyre gyakrabban használt kifejezés a precíziós orvoslás, amely kifejezetten a beteg genetikai hátterére építi a gyógykezelést.
Ez az új irány rendkívül izgalmas, eddig felfedezetlen kezelési módokat rejt magába, és számos sikertörténet igazolja már a létjogosultságát. A jövőben ez jelenthet gyógymódot olyan, eddig halálos kimenetelű betegségek esetén, mint például az akut myeloid leukémia . Sokszor azonban még az orvosok is csak futnak a legújabb tudományos áttörések után.
Hetente változik a tudomány állása
Jelenleg is tart egy precedensértékű per az Egyesült Államokban, amelyet mindenki követ, aki genetikában és molekuláris biológiában mozog. Ennek alapja egy hároméves kisgyermek halálesete, aki egy veleszületett rendellenesség miatt súlyos epilepsziás rohamokban szenvedett, végül 2007-ben elhunyt. Édesanyja évekkel később kiderítette, hogy a gyermeknél egy genetikai vizsgálat során megtalálták a problémás elváltozást, azt azonban az orvosok „ismeretlen jelentőségűnek” titulálták, és nem ez alapján kezelték. Egy 2007-ben publikált tanulmány ugyanakkor már összefüggésbe hozta ezt az elváltozást az epilepsziával , ami így a gyógykezelés módján is változtathatott volna. A perben azt tárgyalják, hogy az orvos hibát követett-e el, amiért nem olvasta el a tanulmányt.
Az orvosok hivatásuk felvételekor esküt tesznek, hogy mindig a tudomány jelenlegi állása szerinti legjobb kezelést biztosítják a betegnek. Ahhoz azonban, hogy naprakészek legyenek, és elolvassák az összes tudományos publikációt, hetente 140 órát kellene olvasással tölteniük. Ez az ipari mennyiségű információ feldolgozásának problémakörét helyezi előtérbe – magyarázta Dr. Peták István, az Oncompass Medicine tudományos igazgatója a PubMed például 24 millió írást tartalmaz, melynek átolvasásához egy élet sem lenne elég.
Minden orvosi forradalom mögött valamilyen technológiai forradalom áll, a mikroszkóp felfedezésekor jöttek például rá hogy, a fertőző betegségeket bizonyos ágensek okozzák. Ugyanekkora áttörést jelentett a világ tudományos összefogásával véghezvitt Humán Genom Projekt , amely azonosította az emberi genomban lévő 3 milliárd DNS bázispárt. Ezt a Cancer Genome Project követte, ahol már a daganatban talált genetikai állományt hasonlították össze a normál genommal. Ennek köszönhetően sikerült azonosítani azt az 547 gént, amelynek genetikai elváltozása daganatos megbetegedést eredményezhet. Napjainkban is sorban azonosítanak olyan géneket, amelyek meggátolhatják ezen elváltozásokat, és áttörő eredményeket hoznak a gyógykezelések terén.
Magyar rendszer hozhat áttörést
Az USA legtöbb nagy onkológiai centrumban már rutinszerű, hogy teljes molekuláris profilvizsgálatot készítenek, és megvizsgálják az összes olyan gént, amely a mai tudásuk szerint daganatot okozhat. Hogyha azonban nem ismerjük az adott betegség genetikai hátterét, a hagyományos kezelések célravezetőbbek lehetnek. Annak az esélye ugyanis, hogy a rákot okozó 547 génmutáció közül hasraütésre eltaláljuk a megfelelőt, igen csekély. Újgenerációs DNS-szekvenáló berendezések állnak már az orvosok rendelkezésére, amivel viszonylag gyorsan feltérképezhető a beteg állománya és kiszűrhető a hibás gén.
Óriási fejlődési lehetőség rejlik az internet egészségügyi felhasználásában és információmegosztó képességében, amelyre még mindig nem irányul kellő figyelem – emelte ki Dr. Peták István. Ennek szellemében fejlesztették ki a Personalized Medicine World Conference ) is bemutatkozott a magyar fejlesztés. Ez szinkronizálva van egy globális, anonim adatbázissal is, ahol az összes típusú mutációt regisztrálják. Egy algoritmus összegzi az adott témakörben megjelenő, tudományos publikációkat is, és rangsorolja őket relevancia szerint, hogy az orvosok könnyen kiválaszthassák a leghasznosabb információkat.
