Amerikai és brit kutatók két nagyszabású tanulmányban vizsgálták, hogy mely örökölt génmutációk növelik a mellrák kockázatát azoknál a nőknél, akiknek a családjában nem fordult elő a betegség, és hogy ezek a mutációk mennyire gyakoriak a lakosság körében. Az Amerikai Ráktársaság becslései szerint tavaly 276 ezer új mellrákos esetet diagnosztizáltak az Egyesült Államokban. Az új tanulmányok azt sugallják, hogy ebből legalább 13 800 esetben a betegség kockázatát növelő, örökölt génmutációt hordozó nők az érintettek.
Hiánypótló tanulmányok
Az örökölt kockázattal kapcsolatos eddigi ismeretek nagyrészt olyan nők bevonásával készített tanulmányokból származnak, akiknek családjában előfordult a betegség, vagy szokatlan módon nagyon fiatalon diagnosztizáltak náluk daganatot. Ugyancsak kevés tanulmány foglalkozik a mellrákkal összefüggő génekben előforduló mutációkkal, és hogy azok külön-külön mennyire befolyásolják a betegség kialakulását. A New England Journal of Medicine című folyóiratban szerdán megjelent két tanulmány ezeknek a hiányosságoknak egy részét pótolja.
12 génben előforduló mutációkat vizsgáltak
A kutatások egyikét az amerikai Mayo Klinika patológusa, Fergus Couch vezette. A szakemberek az Egyesült Államokban készült korábbi tanulmányok eredményeit összegezve vizsgálták a mellrákkal összefüggő 12 génben előforduló mutációkat több mint 64 ezer nőre kiterjedően, akiknek nagyjából fele küzdött emlődaganattal. A mellrákos alanyok nagyjából 5 százalékánál, a kontrollcsoport tagjainak 1,63 százalékánál azonosítottak aggasztó mutációkat. "Megállapítottuk, hogy az Egyesült Államokban élő nők 2 százaléka hordozhat ilyen génmutációkat" - mondta Couch.
A mutációk hordozásának esélyét tekintve nem volt eltérés a különböző faji és etnikai csoportok között, ugyanakkor bizonyos mutációk gyakoribbak bizonyos csoportokban. A melldaganatok egyik legagresszívebb formájával, a tripla negatív mellrákkal összefüggésben lévő mutációk például nagyobb valószínűséggel fordulnak elő fekete nőknél. A tanulmány szerint továbbá a BRCA1 gén mutációja csaknem nyolcszorosára, a BRCA2 géné több mint ötszörösére növeli a mellrák kialakulásának kockázatát.
A Cambridge-i Egyetem kutatóinak vezetésével készült másik tanulmány 34 gént vizsgált nagyjából 60 ezer mellrákos nő és 53 ezer egészséges nő bevonásával Nagy-Britanniában, Európában, Ausztráliában és Ázsiában. Couch szerint a brit szakemberek ugyanolyan eredményre jutottak, mint amerikai kollégáik.
