A kutatásba 30 ezernél több nőt vontak be a világ több pontján, többek között az Egyesült Államokban, Nagy-Britanniában, Finnországban, Szingapúrban. Az Emlőrák Szövetség Konzorcium néven működő kutatók a résztvevők szervezetében fellelhető genetikai variációkat vizsgálták. A kutatók meggyőző statisztikai bizonyítékokat találtak arra vonatkozóan, hogy a CASP8 génben lévő egyik variáns összefüggésbe hozható az európai nők kockázatának kisebb voltával. Aki ezt a génvariánst hordozza, annak mintegy 10 százalékkal kisebb a kockázata, tehát 1:9 (azaz a kilencből egy) helyett esetükben 1:10 (tízből egy) a megbetegedési arány.
A TGF-beta1 nevű, másik genetikai variáns esetében kissé gyengébb az összefüggés, itt mintegy 7 százalékos kockázat csökkenés mutatkozott. Ami a többi hét génvariációt illeti, nem, vagy csak nehezen értelmezhető bizonyíték mutatkozott arra, hogy kapcsolatba hozhatók-e egyáltalán az emlőrákkal. A tanulmány alapján a szakemberek számára világos, hogy - elegendő nagyságú adathalmaz összegyűjtése esetén - azonosítani lehet azokat a géneket, amelyek valamilyen mértékű, akár csak szerény hatással is vannak a mellrák kockázatára - mondta John E. Niederhuber, az amerikai Rákintézet igazgatója.
A jelen tanulmányban azonosított variánsok a betegségre való fogékonyságot éppen annyira befolyásolhatják, mint amilyen mértékben képesek befolyásolni a betegségre való hajlamot az életmódbeli tényezők, akár például a született gyerekek száma, illetve a nők életkora a szüléskor.
Az eredmények hátterét illetően Montserrat Garcia-Closas, az amerikai Nemzeti Rákintézet epidemiológiai és genetikai részlegének szakértője azzal a magyarázattal összegezte a helyzetet, hogy a CASP8 gén fehérjéje részt vesz a programozott sejthalálban, az apoptózisban, ami a normális sejtszintű (celluláris) mechanizmus mind a szervezet fejlődésében, mind a rákellenes védekezésben. Mint fogalmazott: "a DNS hiba kiválthatja a ráksejtek programozott sejthalálát, az apoptózist, és egy lehetséges hipotézis szerint, a CASP8 gén-variáns fokozza, erősíti a szervezetnek azt a képességét, hogy kiürítse a ráksejteket a szervezetből.
