A kutatás áttörésnek számít, és részben annak köszönhető, hogy a grönlandiak viszonylag zárt közösséget alkotnak, így a betegségek genetikai háttere könnyebben kutatható.
Látványos detektívmunkát végeztek a cukorbetegséggel foglalkozó grönlandi Steno Diabetes Center, a Dél-dániai Egyetem és a Koppenhágai Egyetem kutatói. Feltérképeztek egy olyan génváltozatot a grönlandi lakosság körében, amely különösen fontos szerepet játszik a 2-es típusú diabétesz kialakulásában.
Eredményeiket a című világhírű tudományos lapban tették közzé. A felfedezés a cukorbetegség megelőzése és az érintettek kezelése szempontjából is nagy jelentőségű, hiszen eddig elsősorban az 1-es típusú diabétesz genetikai meghatározottságát hangsúlyozták a kutatók. A 2-es típus rendkívül elterjedt a világon, és a genetikai hátterét azért is nehéz feltárni, mert a világ népességének hatalmas csoportjait érinti, és olyan országokban, ahol óriási a genetikai keveredés. Korábban már kevésbé szoros összefüggést találtak néhány génváltozat és a diabétesz kialakulása között európaiaknál, de a grönlandiaknál most kimutatott erősségű korrelációra még nem bukkantak a dán tudósok.
Grönland különleges hely - ami a vizsgálat számára előnyt jelentett. A hatalmas északi sziget lakossága ugyanis két csoportból áll döntően: európai és inuit származású emberekből. A két népesség keveréséből jött létre a mai lakosság. A mostani kutatásban résztvevők közül sokan egyébként rokonságban is állnak egymással.
A grönlandi genetikai vizsgálatok 5 ezer emberre terjedtek ki, ami a teljes lakosság egytizede. Ez óriási arány, ami elképzelhetetlen lenne még Magyarországon is. (Egymillió embert kéne nálunk ehhez DNS-vizsgálatnak alávetni.)
"Egy olyan génvariánst találtunk a grönlandi lakosságban, amely jelentősen növeli a 2-es típusú diabétesz kialakulásának kockázatát. A génvariáns csak a grönlandiaknál fordul elő, és köztük a cukorbetegség előfordulásának 15 százalékára ad magyarázatot" - közölte Torben Hansen professzor, a Koppenhágai Egyetem kutatásvezetője a Medical Xpress szerint .
A dán kutatók a TBC1D4 gén egyik variánsára lettek figyelmesek, amikor széles körben vizsgálódtak a cukorbetegség, illetve más anyagcsere-betegségek és az elhízás okait elemezve. Ez a génváltozat akadályozza az izmok glükóz-felvételét az étkezés után, így a vérben magas vércukorszint alakul ki.
A grönlandiak 23 százaléka hordozza ezt az északi sziget lakóira jellemző génvariánst, amely a sejtek "cukorszállításának" optimális működését akadályozza. A génváltozatot európaiakban nem találták meg - mondta Niels Grarup egyetemi docens.
Azoknál a személyeknél, akik negyven évesnél idősebbek voltak, és anyai, illetve apai ágról is hordozták a génváltozatot, a 2-es típusú diabétesz 60 százalékban fordult elő. Hatvan év fölött a cukorbetegek aránya 80 százalékra emelkedett körükben. Ez az összes megvizsgált grönlandi 4 százalékára volt igaz.
