Mody: ezért nehéz felismerni a hármas típusú diabéteszt

Nem jár szomjúságérzéssel, fogyással, fokozott vizeléssel, nehéz sebgyógyulással, mint ahogy teljes inzulinhiány vagy elhízás sem jellemző a fiatalkorban kezdődő hármas típusú cukorbetegségre, másnéven MODY-ra. A Semmelweis Egyetem Gyermekgyógyászati Klinikáján diagnosztizált gyerekkori diabéteszes esetek 2-3 százaléka tartozik ebbe a csoportba – írja weboldalán az intézmény.

Nem jár tipikus tünetekkel

Nehezen felismerhető, jellemzően tünetmentes és sokszor véletlenszerűen diagnosztizált betegség a MODY. Azért nem tűnik fel, mert a vércukorszint általában csak enyhébb mértékben emelkedik meg, mint az 1-es és 2-es típusú diabétesznél – mondja dr. Tóth-Heyn Péter, a Semmelweis Egyetem Gyermekgyógyászati Klinika igazgatóhelyettese. Előfordul, hogy csak egy lázas kórkép esetén elvégzett laborvizsgálatnál derül ki, hogy felborult a cukoregyensúly. Orvoshoz akkor érdemes fordulni, ha valakinél már megállapították, hogy cukorbeteg, azonban a tipikus tünetek nem jelennek meg nála. 

A MODY oka egy génmutáció, amelyet a szülők adnak át gyermekeiknek 50 százalékos valószínűséggel, így kialakulásának esélye jóval nagyobb azoknál, akiknek családjában korábban előfordult már ez a típusú cukorbetegség. Részletek

Az esetek mintegy hetven százalékában az úgynevezett glukokináz enzim, másnéven GCK működészavara felelős a betegség kialakulásáért. "Amennyiben ez a gén okozza a diabétesznek ezt a ritka fajtáját, az inzulintermelés csökkenése ellenére sem szükséges annak pótlása, sőt: gyógyszeres beavatkozásra, diétára sincs szükség, tehát nem igényel kezelést, vagyis ez egy kifejezetten enyhe betegség" – hangsúlyozza dr. Tóth-Heyn Péter.

A MODY harminc százalékát azonban más génmutációk okozzák, amelyek egy későbbi életkorban súlyosabb, típusos diabéteszes tüneteket is kiválthatnak (fokozott folyadékfogyasztás, fogyás). Egyes esetekben ilyenkor indokolt lehet az inzulinkezelés bevezetése, vagy célzott antidiabetikus gyógyszeres terápia, természetesen megfelelő étrenddel és rendszeres mozgással kiegészítve, amivel elkerülhetők a későbbi szövődmények.

A diagnózis felállításához genetikai vizsgálatra van szükség annak érdekében, hogy megállapítsák, melyik gén okozza az eltérést. Mivel a kórkép az esetek többségében több generációt is érint – mellyel sokszor a szülők sincsenek tisztában – ilyenkor a család több tagját is indokolt megvizsgálni.

Egyre több a fiatal cukorbeteg

A cukorbetegség a leggyakoribb anyagcserezavar gyermekkorban is. Az 1-es típusú diabétesz Magyarországon évente 250-300 frissen diagnosztizált gyermeket érint, ami háromszoros gyakoriságnövekedést jelent az elmúlt 30 évben. Ez egy olyan autoimmun betegség, amely leggyakrabban a 10-14 éveseket érinti, de egyre több óvodás- és kisiskolás korú gyermeknél is megjelenik, ezért a korai felismerés rendkívül fontos. A 2-es típusú diabétesz néhány évtizede kizárólag felnőttekre volt jellemző, mára azonban egyre több kamasznál is kimutatható. Többnyire az elhízás, a mozgásszegény életmód és a tinédzserkorra jellemző hormonális átalakulás áll a hátterében.