Az Alzheimer-kór egy teljesen új genetikai formáját mutatták be egy friss spanyol tanulmányban – írja a The Guardian. A kutatócsoport az ApoE4 elnevezésű génváltozatot elemezte, amiről ismert, hogy növeli a rendellenesség kialakulásának kockázatát.
Közelebb kerültünk a megoldáshoz
A tünetek megjelenésének életkora hasonló volt a betegség más, szintén genetikai eredetű formáihoz – mondták el a barcelonai Sant Pau Kórház kutatói. Szerintük a vizsgálataik paradigmaváltást eredményeztek a betegség megértésében. Míg ugyanis a demencia oka korábban az esetek kevesebb mint 1 százalékában volt ismert, mára az arány 15 százalékosra növekedett.
A csapat 3297 agydonor boncolási eredményeit elemezte. Az eredmények alapján az ApoE4 két másolatával bíró 273 ember közül majdnem mindegyiknél az Alzheimer-kór jelei mutatkoztak. A kutatók mindemellett több mint 10 ezer érintett klinikai adatait is analizálták. Kiderült, hogy 65 éves korukra az 519, két ApoE4-kópiával rendelkező páciens közül majdnem mindenkinek kóros volt az agy-gerincvelői folyadékában az Alzheimer-kórban szerepet játszó fehérje, az úgynevezett béta-amiloid szintje. Az ApoE4 két példányát hordozóknál a tünetek körülbelül 65 évesen, nagyjából 7-10 évvel korábban jelentkeztek, mint azoknál, akiknél nem volt jelen a variáns.
