Luca 21 hónapos. Kedvence Bing nyuszi, imád szabad levegőn lenni, hintázni, homokozni, sarazni, pocsolyába ugrálni. Vagyis éppen olyan, mint bármelyik kortársa. Ugyanakkor ő az egyike annak az évi körülbelül 20-25 gyermeknek, aki cisztás fibrózissal (CF), vagyis egy több szervet érintő genetikai betegséggel jön a világra. És ő az első, akinél már néhány hetes korban megállapították a betegséget a Semmelweis Egyetem Gyermekgyógyászati Klinikáján, köszönhetően a múlt év elején országos szinten elindult újszülöttkori CF szűrőprogramnak - olvasható az egyetem honlapján.
"Az első egy évet senkinek nem kívánom"
"Nagyon meg voltunk ijedve, amikor az újszülöttkori vérvizsgálat eredménye alapján behívtak verejtéktesztre, majd igazolódott a betegség. Azt sem tudtuk, mivel állunk szemben, de elmondták, hogy akár olyan kimenetele is lehet a betegségnek, hogy később tüdő- vagy májtranszplantációra lehet szükség. Az első fél-egy évet nem kívánom senkinek, egészen belebetegedtem, az egy éves kontrollnál nyugodtam meg kicsit" – emlékszik vissza a kezdetekre Luca édesanyja.
A terápia óta szerencsére a kislány tünetmentes és jól fejlődik. "Luca folyamatosan kapja a szükséges kezeléseket, járunk dr. Kincs Judit doktornőhöz a gyermekklinikára, naponta kétszer inhalálunk, végezzük az ez után javasolt speciális tüdőkörbekopogtatást, mára mindez természetessé vált számunkra" – mondta az anyuka, hangsúlyozva: sokat jelent számukra a tudat, hogy jó kezekben vannak, és bármikor számíthatnak a doktornőre.
A CF, bár egy ritka betegség, az úgynevezett autoszomális recesszíven öröklődő genetikai betegségek közül Európában a leggyakoribb. A külső elválasztású mirigyek kóros váladéktermelésével jár, főként súlyos légúti és emésztőszervi szövődményeket okoz, de más szerveket is károsít. Oki kezelése egyelőre nincs, a korszerű tüneti kezelésnek köszönhetően a betegek életkilátásai javultak. Bővebben a betegségről az alábbi cikkünkben is írtunk.
Magyarországon 2022 januárban indult el a kötelező újszülöttkori CF szűrőprogram, amellyel 27-re nőtt a születést követően anyagcsere szűréssel vizsgált ritka örökletes kórképek száma. A Semmelweis Egyetem Gyermekgyógyászati Klinikája – mint az ország két centrumának az egyike, ahol a vérminták kiértékelése történik és vezető CF gondozócentrum – aktív szerepet játszott a cisztás fibrózis szűrés bevezetésének előkészítésében – hangsúlyozta dr. Szabó Attila klinikaigazgató, az egyetem Klinikai Központjának elnöke.
Specialisták egész csapata gondozza a beteg gyerekeket
Egyedülálló az országban, hogy klinikánkon újszülöttkortól a tüdőtranszplantációs gondozásig egy helyen elérhető bármilyen ellátás. Tekintettel arra, hogy a CF szinte minden szervrendszert érint, a betegeket egy multidiszciplináris – tüdőgyógyászokból, gasztroenterológusokból, májspecialistákból, sebészekből, endokrinológusokból, dietetikusokból, gyógytornászokból és pszichológusokból álló – csapat gondozza a születéstől a felnőtté válásáig. Mindezeken felül pedig kollégáim egy hazánkban egyedülálló, de nemzetközi szinten is kiemelkedő speciális légzésfunkciós labort hoztak létre – részletezte dr. Szabó Attila.
„Nagy előrelépés, hogy a szűrésnek köszönhetően időben el tudjuk kezdeni a kezelést, és ezzel elérhető, hogy a tünetek csak később, a korai években egyáltalán ne alakuljanak ki. Ugyanakkor a családnak óriási pszichés teher, hogy az egészségesnek tűnő gyermekről kiderül, hogy súlyos betegsége van” – osztja meg tapasztalatait dr. Kincs Judit, osztályvezető főorvos, aki a CF szűrés koordinátora a klinikán.
A cisztás fibrózis egy hosszadalmas, de teljesen fájdalommentes verejtékvizsgálattal igazolható. A cél az, hogy legkésőbb hat hetes korig minden érintettnél megtörténjen a verejtékvizsgálat. Pozitív eredmény esetén pedig a diagnózis ismertetését követő héten már a gondozást végző multidiszciplináris csapat is bemutatkozik a szülőknek – emelte ki dr. Kincs Judit.
A tünetmentes CF-es babáknak eleinte havonta, aztán kéthavonta, egyéves kor után pedig háromhavonta kell jönniük kontrollra, ha pedig megjelenik valamilyen tünet (pl. köhögés, fulladás) rögtön jelentkezniük kell. A szülőket megtanítják a gyógytorna, váladékoldás és inhalálás elvégzésére – ezeket be kell építeni az otthoni napi rutinba.
