Az amerikai Nemzeti Humán Genom Kutatóintézet (NHGRI) a NIH-val közösen elindította a közönséges betegségek genomikai központjai (Centers for Common Disease Genomics – CCDG) programot, amely a génkészletből próbálja kiszűrni, hogy milyen genetikai elemek járulnak hozzá az olyan gyakori betegségek kialakulásához, mint a szívbetegség, a autizmus . NHGRI pedig bejelentette a mendeli genetika központjai című program következő fázisát, amely tovább vizsgálja az általában örökletes és ritka betegségek, mint amilyen a cisztás fibrózis és az izomsorvadás, genetikai alapjait.
„A DNS-szekvenálás fejlődése hatalmas lehetőségeket rejt a genom szerepének tisztázásában a humán betegségek terén. A ritka és a gyakori betegségekre egyaránt irányuló figyelem azzal kecsegtet, hogy fontos szempontokat fogunk feltárni számos emberi betegség genetikai felépítésében" – mondta az NHGRI igazgatója, Eric Green.
A CCDG kutatói azt tervezik, hogy a rendellenességek egy kiválasztott csoportját vizsgálják tüzetesebben annak érdekében, hogy megközelítéseket dolgozhassanak ki a genomszekvenálás felhasználására a gyakori betegségek szélesebb körben való megismerésére. Várhatóan 150 ezer 200 ezer genomot kell szekvenálni, olyan emberekét aki érintettek e betegségekben. A CCDG program célja, hogy javítsa annak megértését, hogy az egyes emberek közötti genetikai különbségek hogyan befolyásolják a betegségek kockázatát, és modelleket dolgozzanak ki a gyakori betegség jövőbeli vizsgálatára.
CMG tudósai egy nemzetközi kutatási együttműködési hálózatot építenek ki a szekvenáláshoz, mert az különböző egyének sokféle ritka betegséget hordoznak szerte a világon. A CCDG és CMG programok célja, hogy felfedezzék a gének és a genom változatok olyan különbségeit, amelyek átírva a DNS kódolását kiváltják vagy könnyebbé teszik a betegségek megjelenését. A kutatók végül jobb diagnózist és kezeléseket lehetővé tévő eredményekben reménykednek.
Az NHGRI finanszírozza majd a CCDG és CMG programokat a következő négy évben nagyjából 240 illetve 40 millió dollárral (közel 80 milliárd forinttal). Az NHGRI emellett egy új koordinációs központot is létrehoz mintegy 4 millió dollárból.
Forrás: memphismedicalnews.com
