Egy nemzetközi kutatás során szokatlan módon, a városi szennyvízmintákból nyert DNS vizsgálatával becsülték meg a gyűjtési területen élő lakosság összetételét az ELTE kutatói. Az egyetem honlapján olvasható beszámoló szerint a kutatók 2016 óta a világ 60 országának 79 városából gyűjtöttek városi szennyvízmintát, melyből DNS-izolálást követően úgynevezett metagenomikai szekvenálást hajtottak végre, vagyis feltérképezték a molekulák összetételét. A kutatás eredeti célja az egyes földrajzi helyeken előforduló baktériumpopulációk összetételének vizsgálata volt, illetve a különböző antibiotikumokra rezisztens törzseket szerették volna beazonosítani.
A nemzetközi együttműködésben részt vevő magyar kutatók felvetették, hogy az így gyűjtött minta nyomokban emberi DNS-t is tartalmazhat, ami genetikai információt hordozhat a szennyvíztelep környékén élő népességről. Mivel a mintagyűjtési és elemzési protokoll bakteriális DNS-re volt optimalizálva, a véletlenül elcsípett, kis mennyiségű (0,2 százalék) emberi DNS nem alkalmas a teljes genom változatosságának vizsgálatára, ezért az elemzések célpontja a mitokondriális haplocsoportok eloszlása volt.
A sejtek "erőműve" a mitokondrium, egy önálló sejtszervecske, mely az energiaellátásáért felel. Minden eukarióta sejtben megtalálható, általában több példányban is, és saját genetikai állománnyal (DNS) rendelkezik. A mitokondriális DNS viszonylag rövid (körülbelül 16 ezer bázispár, míg a teljes emberi genom 3 milliárd bázispár hosszú), ráadásul kizárólag a petesejten keresztül, anyai ágon öröklődik, rekombináció nélkül. Ha nagy ritkán mutáció történik a szekvenciájában, az továbbadódik az utódoknak, ezáltal az evolúciós leszármazások is könnyen nyomon követhetők segítségével. Az emberi mitokondrium evolúciós leszármazását bemutató törzsfán (az úgynevezett filogenetikai fán) a végpontokat hívják mitokondriális haplotípusoknak, amelyek egymáshoz viszonyított hasonlóságuk alapján haplocsoportokba sorolhatók.
Ezek a haplocsoportok régóta a kutatások fókuszában állnak, segítségükkel ugyanis az egyes népcsoportok genetikai eredetét is meghatározhatják. A leszármazások alapján definiálhatunk különböző földrajzi helyekről származó csoportokat, így például kelet-afrikai, nyugat-ázsiai vagy európai haplocsoportokat.
Szűrésekben és kezelésekben is segíthet
Ma már számos cég kínál mindenki számára elérhető módon olyan többé-kevésbé pontos szolgáltatást, ahol DNS-vizsgálat alapján az egyén szintjére lebontva adnak információkat a genetikai eredetről. Ezen tesztek nagy részét is a mitokondriális haplocsoportok teszik ki. A közlemény szerint a téma jelentőségét tovább növeli, hogy ezek a csoportok összefüggésbe hozhatók különböző betegségek (például szív-érrendszeri betegségek, Alzheimer-kór , valamint számos daganat) megjelenésével, lefolyásával, továbbá bizonyos fertőző betegségekre máshogy reagálnak egyes népcsoportok.
A Csabai István témavezetésével folyó vizsgálat során Pipek Orsolyának és Medgyes-Horváth Annának a hipotézise az volt, hogy a szennyvízmintákból is kiszűrhetőek az emberi mitokondriális DNS-töredékek. A minták gyűjtését koordináló dán kutatók először lehetetlennek tartották, hogy az emberi DNS jelenléte egyáltalán kimutatható lenne ilyen módon gyűjtött és bakteriális vizsgálat céljára feldolgozott anyagból, de az ELTE kutatói sikeresen bizonyították, hogy nemcsak a kimutatás lehetséges, hanem a DNS szekvenciák elemzésével az adott környékre jellemző haplocsoport-eloszlás is rekonstruálható.
A közlemény szerint az ilyen jellegű, akár napi szinten kiértékelt, valós idejű információ számos előnnyel járhat a jövőben. Segíthet az egészségügyi szűrőprogramok tervezésénél, a megfelelő kezelések megtalálásában, ha ismerik a környékre jellemző genetikai variánsok előfordulásának arányát. Ezen felül a járványok terjedésének megakadályozásában is nagy jelentősége lehet, hiszen a betegségekben való érintettség és lefolyás is függhet a mitokondriális haplocsoportoktól.
Demográfiai elemzésekhez is fontos, ha a helyi etnikai összetételről úgy tudnak naprakész információt gyűjteni, hogy az adatgyűjtés kevert, természeténél fogva anonim jellege miatt érzékeny etikai kérdések nem lépnek fel. A tanulmány ugyanakkor felhívja arra is a figyelmet, hogy tudtunk nélkül is mindenhol nyomokat hagyunk, amelyeket az egyre hatékonyabbá váló technikák egyre pontosabban képesek elemezni. Annak megválaszolása, hogy milyen hatása lesz ennek az egyénre és a társadalomra nézve, túlmutat egy-egy szűkebb szaktudomány keretein - olvasható a közleményben. A kutatók tanulmánya a Scientific Reports folyóiratban jelent meg.
