Egy nemrég felfedezett új gén a tudósok szerint segíthet megelőzni az örökletes vakság egy fajtáját.
A Leeds Egyetem tudósai rájöttek, hogy a FEVR (familiáris vitreoretinopathia) betegségben szenvedők esetében hibás a TSPAN12 néven ismert gén, ami a szem fejlődését befolyásolja. A FEVR betegek nagy része vak, vagy súlyos látáskárosodott, annak ellenére, hogy a szintén hibás génnel élő családtagjaik teljesen egészségesek.
A kutatók remélik, hogy a TSPAN12 gén mutációinak szűrésével már korai, visszafordítható stádiumában felismerhetik a FEVR betegséget, és így elkerülhető a teljes vakság. "Ez a felfedezés hozzásegítheti az orvosokat, hogy időben elkezdett kezeléssel megelőzzék a FEVR súlyosabb szövődményeit még a retina károsodása előtt" - nyilatkozta Dr. Carmel Toomes, a Leeds Molekuláris Gyógyászati Intézet munkatársa.
Mennyi a normál nyugalmi pulzus, és mikor a legjobb megmérni?
Nyereményjáték szabályzat 2025.11.
A TSPAN12 a sejtjelzések megzavarásával váltja ki a FEVR betegséget, így ugyanis a retina vérerei nem fejlődnek megfelelően.
A Royal Society és a Wellcome Trust által finanszírozott kutatás során összesen 70 FEVR beteget vizsgáltak meg. A betegek összesen 10 százalékánál találtak a hetedik kromoszómán található TSPAN12 génnél működési zavart.
A tudósok remélik, hogy más örökletes szembetegségek jobb megértéséhez is hozzásegítheti őket a mostani felfedezés.
Animáció: HáziPatika.com
Legjobban: