A progéria egy rendkívül ritka genetikai betegség: nagyjából 4-8 millió újszülött közül egy szenved ebben a kórban. Az érintett gyermekek sokkal gyorsabban öregszenek, a legtöbben a tinédzserkor kései szakaszát sem élik meg.
"Ezek a gyerekek szívrohamban vagy stroke miatt halnak meg alig 13-15 éves korukban. Habár a jelenlegi elérhető kezelések hasznosnak mondhatók, valójában csupán átlagosan 1-2 évvel képesek meghosszabbítani a betegek életét. Szerettünk volna valami olyasmit megalkotni, ami lehetővé teszi, hogy ezek a gyerekek tovább éljenek, valamint ami az életminőségüket is jobbá teszi. Ezért kezdtük el vizsgálni a progériában szenvedők sejtjeit, és kutatni azt, miként javíthatnánk a sejtek működésén" - mondta el dr. John Cooke, a Houstoni Metodista Kutatóintézet kardiovaszkuláris betegségekkel foglalkozó tudományos részlegének osztályvezetője.
Dr. Cooke és csapata a telomerekre fókuszált a kutatás során. Ezek a kromoszómát alkotó DNS-szál két végén található sapkák megakadályozzák, hogy a kromoszómavégek összetapadjanak, továbbá a sejtosztódás során védik a DNS-t a károsodástól. Ahogy az emberi szervezet öregszik, a telomerek hossza megrövidül. A kutatók megfigyelték, hogy a telomerek a progériában szenvedő gyerekeknél alapvetően is rövidebbek. Mindez felvetette a kérdést, hogy amennyiben sikerülne visszaállítani a telomerek hosszát, az vajon javíthatja-e a sejtműködést és a sejtosztodást.
A kutatócsoport egy RNS-alapú gyógykezelést alkalmazva a telomeráz nevű fehérje előállítását igyekezett erősíteni. Ez a protein szállítja a sejtek számára a telomerek meghosszabbításához szükséges információt. A vizsgálatok kimutatták, hogy az enzim jelenléte a sejtekben már néhány nap alatt is lényeges hatást fejt ki a sejtek élettartamára és működésére.
"Azt láttuk, hogy amennyiben megfordítjuk a telomerek megrövidülésének folyamatát a progériában szenvedő gyermekektől vett sejtekben, azzal számos, az öregedéssel járó problémát visszafordíthatunk" - mondta el dr. Cooke. "A munkánk során az a drámai hatás volt a legváratlanabb, amelyet a telomerhosszabbító technológia kifejtett a sejtekre. Extra élettartamot tudtunk így adni a sejteknek, amelyek normálisabban működtek és osztódtak" - tette hozzá.
A kutató kifejtette, az öregedés nem egy visszafordíthatatlan folyamat, és hisz benne, hogy a munkájuk ebben nagy előrelépést jelenthet. "Szeretnénk legalább megállítani vagy lelassítani a felgyorsult öregedést, a továbbiakban ezért fogunk dolgozni. A következő lépés, hogy a kezelést előmozdítsuk a klinikai használat irányába. A célunk, hogy kifejlesszünk egy hiánypótló terápiát a progériában szenvedő gyermekek számára" - árulta el dr. Cooke.
Forrás: Daily Mail
