Az elefántember (The Elephant Man, 1980)
A David Lynch-remdezte film Joseph Merrick szenvedéssel teli életéről szól, az elefántembert John Hurt, míg az orvost Anthony Hopkins alakította. A férfi hatalmasra nőtt jobb kezének gyűrűs- és kisujja szokatlanul nagy és formátlan volt, koponyájának jobb oldala pedig teljesen torz. Ennek oka valószínűleg az, hogy egyszerre szenvedett neurofibromatózisban (genetikai betegség, a bőrön csomók, bőrpanaszok és tumorok jelennek meg) és Proteusz-szindrómában (csont- és kötőszövetek rendellenes kinövéseivel jár).
Lorenzó olaja (Lorenzo's Oil, 1992)
George Miller filmje a virginiai Lorenzo Odone történetét dolgozza fel: a kisfiú az adrenoleukodisztrófia (ALD) nevű betegségben szenvedett, mely hatéves korában támadta meg, kezelőorvosai pedig alig egy-két évet adtak neki. A betegség oka, hogy a sejtekben túl sok zsírsav halmozódik fel, annyi, hogy az már súlyosan károsítja az agy idegsejtjeit. Lorenzó szülei (Susan Sarandon és Nick Nolte) azonban nem törődnek bele a diagnózisba: apja egy különleges olíva- és repceolajkeveréket kísérletezik ki, ezzel próbálja gyógyítani fiát.
Maszk (Mask, 1985)
Cher alakítja annak a fiúnak, Rocky Dennis-nek az édesanyját, akinél kétéves korában craniodiaphyseal dysplasia betegséget diagnosztizáltak. A ritka kórkép minden 22 millió születésből egynél fordul elő, jellemzően a csontrendszert és a koponyát eltorzító csontosodási és meszesedési rendellenességekkel jár.
Más világ (The Others, 2001)
Az Alejandro Amenábar által filmre vitt bizarr thriller a fényérzékenység különös kórképét hozza közelebb a nézőhöz: a szereplők ugyanis a ritka bőrbetegség, a Xeroderma pigmentosum miatt kényszerülnek elbújni, elrejtőzni a napfény elől. Jellemző, hogy az érintettek nagyon érzékenyek a napfényre, a bőr idő előtt öregszik, és fokozott esély van a bőrrák kialakulására. A betegség hátterében egy enzim károsodása áll, amely a DNS-molekula hibáit javítja ki.
A sebezhetetlen (Unbreakable, 2000)
A film most nem Bruce Willis, hanem Samuel L. Jackson karaktere miatt került be a válogatásba, aki a különös üvegcsontúsággal kénytelen élni. Az osteogenesis imperfecta jellemzője a csontok veleszületett törékenysége, mely enyhébb esetben jelentős "csak" testi fogyatékossággal jár, normális intellektus mellett. A filmben egy - az érintettek által is sokszor idézett - tömör betegségleírás is elhangzik.
Mit kell tudnunk a ritka betegségekről?
Ritka betegségnek nevezzük az életet veszélyeztető, vagy krónikus leépüléssel járó betegségeket, melyek gyakran nagy fájdalmakkal járnak. Bár az orvostudomány szinte napról napra fejlődik, jelenleg még mindig nincs gyógymód 6000-8000 féle létező ritka betegségre, melynek 75 százaléka a gyermekeket érinti. Hazánkban megközelítőleg 800 000 ember szenved valamely ritka kórtól, azonban a körülöttük élő családtagokkal, és a velük foglalkozó szakemberekkel együtt ez több mint 4 millió közvetlenül, vagy közvetetten érintettet jelent.
Az évente megrendezésre kerülő Ritka Betegségek Világnapjának elsődleges célja ezért az, hogy e betegségekre és a betegek életére gyakorolt hatásukra hívja fel a társadalom és a döntéshozók figyelmét.
A ritka betegségek magyarországi szervezete (RIROSZ) 2006 májusa óta olyan betegszervezeteket - és azok tagjait - tömöríti, amelyek aktívan tevékenykednek a ritka betegségek területén. A RIROSZ meggyőződése, hogy világszerte a betegeknek kell az egészségügy középpontjában állniuk. A RIROSZ küldetése, hogy hazánkban segítse a ritka betegséggel élőket és családjaikat.
