Ritka Betegségek
Ritka betegségek, amelyeknek még nevük sincs
A nyolcéves Dominic Blower egyike annak az évi 6000 gyermeknek, akik olyan genetikai eltéréssel születnek, amire az orvostudománynak egyelőre nincs diagnózisa. Ezeket angolul a "SWAN" rövidítéssel szokták illetni. De mit jelent ez? És milyen ezzel együtt élni?
30 évbe telhet, mire kiderül, mi a beteg baja
Itthon és az EU-ban is jóval magasabb a ritka betegségben szenvedők aránya, mind azt a társadalom gondolná, a pontos diagnózis felállítása ugyanakkor évtizedekig is húzódhat a hiányos tapasztalatok miatt. A tünetek felismerésének folyamatát nehezíti, hogy a beteg inkább elhúzódik a segítő kezek elől.
Sok ember szenved valamilyen ritka betegségben
Csaknem 8000 ritka betegséget ismerünk, szinte minden nap leírnak egy korábban nem ismert változatot, 80 százalékuk genetikusan meghatározott, gyakran az idegrendszer is károsodik - mondja Dr. Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Ritka Betegségek Intézetének igazgatója.
Olvasd el aktuális cikkeinket!
Orvosmeteorológia
Fronthatás:
Hidegfront
Maximum:
+11 °C
Minimum:
+2 °C
Nagyrészt erősen felhős vagy borult lesz az ég, de vékonyodások, átmeneti szakadozások előfordulhatnak. Egyre nagyobb területen gyengül és északnyugat felől szűnik is a csapadék. Az északi, északnyugati szelet nagy területen erős, egyes részeken viharos lökések kísérik, majd délután fokozatosan veszít erejéből a légmozgás.Kora délután 3 és 10, késő este 0 és +8 fok között alakul a hőmérséklet. Az elmúlt éjszaka kiadós esőzése a Charles ciklonnal érkezett, most pedig e ciklon hátoldalán éri el a Kárpát-medencét egy markáns hidegfront.
