Ritka Betegségek

A nyolcéves Dominic Blower egyike annak az évi 6000 gyermeknek, akik olyan genetikai eltéréssel születnek, amire az orvostudománynak egyelőre nincs diagnózisa. Ezeket angolul a "SWAN" rövidítéssel szokták illetni. De mit jelent ez? És milyen ezzel együtt élni?

Itthon és az EU-ban is jóval magasabb a ritka betegségben szenvedők aránya, mind azt a társadalom gondolná, a pontos diagnózis felállítása ugyanakkor évtizedekig is húzódhat a hiányos tapasztalatok miatt. A tünetek felismerésének folyamatát nehezíti, hogy a beteg inkább elhúzódik a segítő kezek elől.

Napjainkban a világon körülbelül 8 ezer ritka betegséget tartanak számon. Hihetetlen, de szinte óráról-órára írnak le egy-egy újabb ritka betegséget a kutatók.

Csaknem 8000 ritka betegséget ismerünk, szinte minden nap leírnak egy korábban nem ismert változatot, 80 százalékuk genetikusan meghatározott, gyakran az idegrendszer is károsodik - mondja Dr. Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Ritka Betegségek Intézetének igazgatója.

Ritkák, de itt vannak, köztünk élnek - idén is megrendezték a ritka betegséggel küzdő emberek világnapját.

Első ízben hirdették meg a cisztás fibrózis (CF) világnapot, amely vasárnapra esett. A kezdeményezés célja felhívni a figyelmet az örökletes betegségre, amelyet a leggyakoribb ritka betegségnek is neveznek.