A szakemberek 6-8 ezer betegséget sorolnak a ritka betegségek közé, és bár egy-egy kórképben viszonylag kevesen szenvednek, Magyarországon összességében több mint félmillió páciens érintett valamelyikben. Horváth Ildikó, az Emberi Erőforrások Minisztériumának egészségügyért felelős államtitkára a múlt vasárnapi Ritka betegségek világnapja alkalmából elmondta: a társadalombiztosítás évente mintegy 500 milliárd forintot fordít ezeknek a betegségeknek a gyógyszeres kezelésére.
Sokan küzdenek sokféle betegséggel
Ritka betegségnek azt tekinti az orvostudomány, amely maximum kétezer emberből egyet érint. Ezekből a kis esetszámú betegségekből azonban több mint ötezer létezik, emiatt furcsamód a legritkább betegségekben szenvedők bajai alkotják az egyik legnagyobb betegségcsoportot. Európában 27-30 millió ember szenved ezektől, ha tehát csak a számokat nézzük, akkor a ritka betegségek már egyáltalán nem tűnnek ritkának.
Hogy Európában a ritka betegségben szenvedők ellátása minél magasabb szintű legyen, a közelmúltban 24 betegségcsoport-specifikus Európai Referenciahálózatot hoztak létre. Ez jelentős tudásbázist jelent a ritka betegségekkel élők kezelésében résztvevő magyar szakembereknek - tudatta az államtitkár. Horváth Ildikó az együttműködés fontosságát hangsúlyozva példaként említette a 2015 végén az Országos Korányi Pulmonológiai Intézetben létrehozott cisztás fibrózis központot, amely a világon ma elérhető legkorszerűbb ellátást tudja nyújtani a betegeknek.
Széll Márta, a Szegedi Tudományegyetem (SZTE) stratégiai rektorhelyettese pedig azt emelte ki, hogy a felsőoktatási intézmény vezetésével - a pécsi és a debreceni egyetemmel, valamint a Magyar Tudományos Akadémia Szegedi Biológiai Kutatóközpontjával együttműködésben - két éve kutatási program indult a ritka betegségek új diagnosztikai eszközeinek és terápiás eljárásainak kidolgozására. Munkájuknak köszönhetően 2016-ban az SZTE elnyerte a Ritka Betegség Központ minősítést, az egyes ritka bőrgyógyászati kórképek ellátásában fontos szerepet vállaló szegedi bőrgyógyászati klinika pedig csatlakozott az európai referenciahálózathoz.
Pogány Gábor, az 54 betegszervezetet tömörítő Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (RIROSZ) elnöke szerint a legújabb kutatási eredmények bemutatása mellett a konferencia egyik központi témája a hídépítés az egészségügy és a szociális ellátás között. Hamarosan létrejöhet a nemzeti erőforrás központ, amely segíti a ritka betegséggel élők családjainak eligazodását az egészségügyben, a szociális ellátásban és az oktatásban, jelentősen javítva ezzel az érintettek életminőségét.
