Kérdés
A lányomnál APC-rezisztenciát állapítottak meg, és az első fokú rokonokat, így engem is behívtak vizsgálatra. Miért?
A HáziPatika.com szakértőjének válasza:
Az APC-rezisztencia (aktivált protein C rezisztencia) fokozott trombózishajlamot jelent. A génhiba ("Leiden-mutáció") dominánsan öröklődik. Az állapot folyamatos gyógyszeres kezelést igényel az érelzáródásos betegségek kivédése céljából. Önt azért kérték vizsgálatra, hogy kiderítsék, Önöknél is fennáll-e a fokozott trombózishajlam. Ha igen, úgy Önnél is fokozott trombózishajlammal kell számolni, és előfordulhat, hogy megelőzésképpen gyógyszert is kell szednie. Különösen akkor, ha a trombózisnak egyéb kockázati tényezői is fennállnak. Előfordulhat ugyanis, hogy leánya első mutáció, így csak ő veszélyeztetett és 50% valószínűséggel a leendő gyermekei is.
