A metabolikus miopátia az összefoglaló neve azoknak a genetikai betegségeknek, amelyek az izmok működését befolyásolják. A metabolikus jelező arra utal, hogy anyagcsere problémák okozzák a miopátiát (izombetegséget). A kór többféle tünetet is okozhat. A betegek egy részénél izomgyengeség jelentkezik, míg mások könnyen elfáradnak a fizikai munkában, vagy izomfájdalmat éreznek az izmok megerőltetése után, illetve megduzzadnak és érzékennyé válnak az izmaik. Ezek a tünetek akkor jelentkeznek, amikor az izomsejtek nem jutnak elegendő energiához, márpedig ha nincs üzemanyag, az izmok nem képesek megfelelően működni.
A betegség még egy olyan fizikailag tökéletesen felkészített és különleges atlétikus képességű topjátékos esetében is, mint Mario Götze , kifejti a hatását. A bajt a 25 éves - azaz a fizikai csúcsa felé közeledő - középpályásnál először a játéktéren mutatott teljesítményének romlásán vették észre (amiért bírálatokat is kapott), s csak hosszas vizsgálatok után tudták megállapítani a visszaesés okát.
A legtöbb metabolikus miopátia már korábban is előfordult az érintett családokon belül. A tünetek bármely életkorban megjelenhetnek azoknál, akik öröklik a betegséget. Az egyik szülő vagy valamely másik rokon mutathatott tüneteket, de metabolikus miopátia kialakulhat úgy is, hogy nem mutatható ki a családban.
A metabolikus miopátia jellemzői és okai
A metabolikus miopátia olyan genetikai hibák következménye, amelyek zavarják az izmok energianyerő folyamatait. Emiatt az izmok nem képesek megfelelően működni , illetve a testmozgást segítő izmok nem tudnak megfelelően kommunikálni a csontokkal és az ízületekkel. A metabolikus miopátia progresszív izomgyengeséget, fáradtságot, fájdalmakat és edzés utáni görcsöket okozhat, sőt akár az izomszövet kiterjedt leépülését és pusztulását is.
Néhány miopátia rhabdomyolysist okoz, ami az izmok leépülésével jár, amelyek így nagyon gyengék, fájdalmasak, duzzadtak és érzékenyek lesznek. Mivel a lebomló izomrostok maradványai bekerülnek a véráramba, a betegség veseelégtelenséghez vezethet.
Az izmoknak kémiai energia kell a megfelelő működéshez. Az energia az adenozin-trifoszfát (ATP) vegyületből származik. ATP-t a sejtek állítják elő cukrok vagy zsírok kémiai átalakításával. Ehhez pedig enzimekre van szükség. Ha ezek a fehérjék némelyike hiányzik, akkor alakul ki a metabolikus miopátia a szükséges kémiai reakciók nem folyhatnak le.
Az egyes metabolikus miopátiákat annak megfelelően nevezik el, hogy milyen reakciót akadályoz meg az enzimhiány. Például a cukorlebontás hibáját glikogéntárolási betegségnek nevezik. (A leggyakoribb hiba a cukor metabolizmusában a McArdle-kór , amikor azért nincs glikogén lebontás, mert hiányzik a glikogén-foszforiláz enzim.) A lipid tárolási betegségek a zsír abnormális feldolgozása nyomán alakulnak ki (ahogy Götze esetében is). A mitokondriális miopátia kifejezést pedig akkor használják, ha a szükséges enzim a mitokondriumokból hiányzik.
A metabolikus miopátia tünetei, diagnózisa, kezelése
Vannak, akik a metabolikus miopátia ellenére normális életet élnek és soha nem tapasztaltak jelentős tüneteket. Ennek az az oka, hogy a sejtek több módon is képesek az ATP előállítására. Szokásos körülmények között van elég út az elegendő ATP megtermelésére, s a nem működő útvonalak teljesítményének pótlására. Azonban, ha a testnek több energiára van szüksége az ATP-hiány már kialakulhat, és súlyos és tüneteket okozhat. Kell-e mondani, hogy egy profi futballista esetében nem lehet az izmok igénybevételének szokásos szintjéről beszélni. Azaz, ha Mario Götze hétköznapi foglalkozást űzne, a betegsége talán soha nem jelenik meg, de egy topbajnokság topcsapatában folyamatosan olyan nagy terhelésnek volt kitéve az izomzata, amely már kiválthatta az ATP-hiányt és a kellemetlen tüneteket.
Sok különböző betegség és állapot okozhat izomtüneteket, azért nagyon nehéz a helyes diagnózist felállítani. A metabolikus miopátiát leggyakrabban az izomszövet vizsgálatával állapítják meg. Ehhez mintavételt ( biopszia ) alkalmaznak, de az újabb technikák lehetővé teszik a diagnózist vérminták vizsgálatával is.
A metabolikus miopátiát annak fajtájától függően is különféleképpen kezelik, de a terápia középpontjában a fizikai tevékenység helyes beállítása és aerobic tréning szerepel, illetve a gondosan kialakított diéta és különböző vitaminok, táplálék-kiegészítők is segítenek. E módszerekkel a tünetek kontrollálhatók. Egy sportoló esetében a helyes beállítás - amellyel visszanyerheti korábbi teljesítőképességét - nyilvánvalóan nehezebb. Götze esetében is hosszabb időt vehet igénybe. Erre utal, hogy a BVB ügyvezetője, Hans-Joachim Watzke elmondta a sajtónak, nem egy rövid időn belül lefolyó betegségről van szó. A játékos maga pedig azt közölte, hogy kezelés alatt áll, s mindent elkövet, hogy amilyen gyorsan csak lehet, újra edzhessen és segíthesse a csapatát.
Forrás: rheumatology.org
