Egy friss kutatás előzetes eredményei alapján a lányok fejlődő szervezete hatékonyabban védekezik a betegség kialakulására irányuló genetikai nyomás ellen. Az újonnan nyert adatok még nem véglegesek, és nem jelölnek ki gyógymódot vagy kezelési lehetőséget. Első lépésként azonban óriási haladást jelenthetnek az autizmus háttérfolyamatainak megértésében – fogalmazott Elise Robinson, a Harvard Egyetem orvosi karának oktatója.
Az Amerikai Egyesült Államokban minden 88. gyermek küzd autizmus spektrumzavarral . Állapotuk változatos, az enyhétől egészen a súlyosig. Valamennyiüknél kommunikációs és interakciós nehézségek figyelhetők meg. Az autizmus előfordulása egyre emelkedik az országban, bár nem tudni, hogy a felismert esetek számát nem a rendellenességre irányuló társadalmi tudatosság növeli-e. Az amerikai Betegségmegelőzési és Járványügyi Hivatal adatai szerint a fiúknál ötször nagyobb eséllyel alakul ki a probléma: minden 54. érintett, míg lányoknál csupán minden 252.
Sokféle elmélet létezik arra vonatkozóan, hogy mi okozza ezt az óriási nemi különbséget. Az egyik elképzelés szerint a fiúk tesztoszteron-behatás miatt sérülhetnek a méhben, míg mások úgy vélik, a lányok öröklötten ellenállóbbak. Utóbbi ötlet illik ahhoz a köztudomású tényhez, hogy a fiúk sérülékenyebbek a méhben, így nagyobb eséllyel alakul ki náluk idegrendszeri rendellenesség – jegyezte meg dr. Andrew Zimmerman, a Massachusetts-i Általános Kórház Lurie Autizmus Központjának vezetője. „Mi, szegény férfiak, sérülékenyek vagyunk. A nőknek két X kromoszómájuk van, tehát ha az egyikkel baj van, rendelkezésükre áll a tartalék. Nálunk ezzel szemben az egyik Y, ami sokkal kevesebb gént tartalmaz” – tette hozzá dr. Zimmerman, aki nem vett részt a tanulmány elkészítésében.
Az értekezés a című szakfolyóirat online változatában jelent meg. A kutatók célja az volt, hogy figyelemmel kísérje a magas autizmus-kockázatú családban született lányok állapotát. A szerzők több mint 3800 brit és több mint 6000 svéd kétpetéjű ikerpárt vontak be a vizsgálatba, majd megállapították, hogy az autizmus-tünetek előfordulásának veszélye hogyan érinti őket. Bizonyítékot találtak arra, hogy a lányoknak nagyobb öröklött kockázatra van szükségük az autizmus tüneteinek produkálásához, mint a fiúknak. Röviden szólva a gyengébb nem tagjai ellenállóbbak a betegséggel szemben. „Nagyobb genetikai nyomás révén alakul ki náluk az autizmus, de ha ez megtörténik, a tüneteik nyilvánvalóbbak, mint a rokonaiké” – mondta dr. Zimmerman. A végkövetkeztetés szerint a genetikusoknak érdemes tovább foglalkozniuk az autista lányokat nevelő családokkal a betegség mélyebb megértéséhez.
