Familiáris hiperkoleszterinémia (FH) esetén egy genetikai mutáció miatt a máj nem képes megfelelően lebontani az LDL-koleszterint, amely így felhalmozódik az erek falán és érelmeszesedést okoz – írja szerdai közleményében a Debreceni Egyetem. Mivel a betegség oka genetikai, a diéta és az életmód-változtatás önmagában nem elég, ugyanakkor gyógyszerekkel jól kezelhető. A modern készítményekkel akár 50-60 százalékos koleszterinszint-csökkenést is el lehet érni. A korai és hatékony terápia kulcsfontosságú a súlyos szövődmények, így akár a szívinfarktus és az agyvérzés megelőzésében. A betegség Magyarországon 30-40 ezer embert érinthet, de alig 1-2 százalékuk tud az érintettségéről.
A familiáris hiperkoleszterinémia tünetei
„A veleszületett tartósan magas koleszterinszint miatt már korai életkorban súlyos érelmeszesedés alakul ki, ami férfiaknál 55, nőknél 60 éves kor előtt szív-érrendszeri megbetegedésekhez, például szívinfarktushoz vezethet. Ezek a betegségek a minél korábban elkezdett koleszterincsökkentőkkel elkerülhetők vagy jóval későbbi időpontban fejlődnek ki” – mondja Paragh György, a Debreceni Egyetem Klinikai Központ Belgyógyászati Klinika professzora.
A betegségre utaló jel lehet, ha a családban a férfiaknál 55, a nőknél 60 éves kor előtt fordult elő szív- és érrendszeri betegség. Ezen kívül az összkoleszterin 7,8 mmol/liter feletti vagy az LDL-koleszterin 5 mmol/liter feletti értéke is valószínűsítheti a betegség meglétét. Jelenleg Magyarországon úgynevezett kaszkád rendszerű szűrést végeznek: ha egy családban felfedeznek egy FH-s beteget, a közvetlen családtagjait is szűrik.
A háziorvosoknak fontos szerepük van a betegség felismerésében
„A háziorvos a familiáris hiperkoleszterinémia korai felismerésének kulcsszereplője lehet, mivel a legtöbb vérzsírszint-laborvizsgálatot az alapellátásban kérik. FH-ra kell gondolni tartósan magas LDL-koleszterin-szint esetén, korai kardiovaszkuláris események családi halmozódásakor, illetve jellegzetes külső jelek észlelésekor. Ilyenek például a bőr alatt, az ínakon kitapintható zsíros csomók, valamint a szemhéjon vagy szaruhártyán megjelenő elváltozások. A betegség gyanúja esetén lipid szakrendelésre érdemes irányítani a beteget. Háziorvosként felelősségünk és lehetőségünk is van minden magas LDL mögött célzottan keresni az FH-t és a szakellátással együttműködve időben cselekedni” – emelte ki Kolozsvári László egyetemi docens, a Debreceni Egyetem ÁOK Családorvosi és Foglalkozás-egészségügyi Tanszék vezetője.
Hozzátetette: a hazai FH Regiszter az egységes diagnosztika, a terápiaválasztást is támogató döntéshozatal, valamint a követés fontos eszköze. Éppen ezért arra kéri a háziorvosokat, hogy regisztráljanak a rendszerbe.
